Strain Data Sheet

RBRC12135

Strain Information

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BRC No.RBRC12135
TypeTargeted MutationCartagena
SpeciesMus musculus
Strain nameC57BL/6-F9<tm2.1(hF9_R338L_I316T)Tsuka>
Former Common nameヒト第 FⅨ因子ノックインマウス (R338L, I316T)
H-2 Haplotype
ES Cell line
Background strain
Appearance
Strain developmentユニーテック株式会社に依頼して作製。マウス第Ⅸ因子の開始コドン（Exon1）に合わせて、ヒト第Ⅸ因子の Exon1+truncated Intron1+exon2-8(R338L, I316T)-SV40 polyA-FRT を挿入したノックインマウス。本マウスのヒト第 IX 因子は 2 つのアミノ酸置換をもつ。一つは、成熟タンパク質の 338 番目（注：1st メチオニンから数えて 384 番目）が、1 塩基変異（G→T）によって生じる R338L 変異（Padua 型変異と呼ばれる）である。もう一つは、重症型血友病 B 患者から同定した 1st メチオニンから数えて 316 番目のアミノ酸イソロイシンがトレオニンに変る１塩基変異（T→C）である（I316T）。R338L は抗原量に比べて第Ⅸ因子の凝固因子活性が上昇するが、当該マウスは同時に血友病 B 患者が持つの変異を持つため、ヒト第Ⅸ因子抗原量および活性が極度に低下している。遺伝子背景は C57BL/6J となる。マウスの第Ⅸ因子凝固活性は欠失している。ヒト第Ⅸ因子凝固活性は約 0.2 %となる。
Strain descriptionヒト第 FⅨ因子ノックインマウス（R338L, I316T）
Colony maintenance
References

Health Report

Examination Date / Room / Rack

Gene

Gene info
Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
F9coagulation factor IXXF9<tm2.1(hF9_R338L_I316T)Tsuka>

Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
Frtyeast FRT (flippase recombination target) siteXFrt

Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
SV40 polyAX

Ordering Information

供与核酸human F9 cDNA (R338L CGA→CTA mutation, I316T ATT→ACT mutation), yeast FRT (flippase recombination target) site, Simian virus 40 SV40 polyA
Research applicationFLP/frt system
Mouse Models for Human Disease
提供条件条件を付加する。利用者は提供承諾書を用いて、事前に寄託者の承諾を得る。
共同研究。
Depositor大森　司（自治医科大学）
Strain Status生体のアイコン生体
凍結精子のアイコン凍結精子
Strain Availability受注後、検査を施して提供
凍結精子を1ヶ月以内に提供可能
Additional Info.Necessary documents for ordering:
  1. Approval form (Japanese / English)
  2. Order form (Japanese / English)
  3. Category I MTA: CRISPR/Cas9 genome edited bioresources (Japanese / English)
  4. Acceptance of responsibility for living modified organism (Japanese / English)

BRC mice in Publications

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