Strain Data Sheet

RBRC11929

Strain Information

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BRC No.RBRC11929
TypeCRISPR/Cas9Cartagena
SpeciesMus musculus
Strain nameC57BL/6N-Tmem53<em1Ikeg>
Former Common nameTmem53 KO
H-2 Haplotype
ES Cell line
Background strain
Appearance
Strain development理化学研究所（理研）生命医科学研究センター骨関節疾患研究チームの池川志郎チームリーダー、郭竜（Guo Long）研究員らの共同研究グループは、新たなタイプの骨の難病である「Ikegawa型頭蓋管状骨異形成症（Craniotubular dysplasia, Ikegawa type）」を発見し、その原因遺伝子TMEM53を同定した。その後、機能解析のために、Tmem53ノックアウトマウスを作成した。C57BL/6N Jcl受精卵を用いて作出。C57BL/6NCrl兄妹交配にて維持
Strain descriptionTMEM53は、craniotubular dysplasia, Ikegawa type（CDIT）という骨系統疾患の原因遺伝子である。Tmem53 KOマウスは、CDITの表現型を再現した。CDITの病理機序、治療方法、骨･軟骨の発生等の研究に有用である。
Colony maintenance
ReferencesNat. Commun., 12(1):2046 (2021). 33824347

Health Report

Examination Date / Room / Rack

Gene

Gene info
Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
Tmem53transmembrane protein 534Tmem53<em1Ikeg>endonuclease-mediated mutation 1, Shiro Ikegawa

Ordering Information

供与核酸マウス Cas9 (Streptococcus pyogenes), マウス gRNA (人工)
Research applicationDevelopmental Biology Research
Mouse Models for Human Disease
提供条件条件を付加する。
研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。Nat. Commun., 12(1):2046 (2021).
研究成果の公表にあたって謝辞の表明を必要とする。
Depositor池川　志郎（理化学研究所）
Strain Status凍結胚のアイコン凍結胚
Strain Availability受注後、検査を施して提供
Additional Info.Necessary documents for ordering:
  1. Order form (Japanese / English)
  2. Category I MTA: CRISPR/Cas9 genome edited bioresources (Japanese / English)
  3. Acceptance of responsibility for living modified organism (Japanese / English)

BRC mice in Publications

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