Strain Data Sheet

RBRC11394

Strain Information

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BRC No.RBRC11394
TypeCRISPR/Cas9Cartagena
SpeciesMus musculus
Strain nameC57BL/6J-Was<em1(I292T)Imsmt>
Former Common nameWASp-I292T
H-2 Haplotype
ES Cell line
Background strain
Appearance
Strain development東京大学医科学研究所　東條有伸　2019年がん研究会がん研究所　八尾良司博士、高野洋志博士により分与　2019年C57BL/6JのES細胞にCRISPR/Cas9法を用いてノックインを行なった。ノックインを行なったES細胞由来の生体マウス(雌雄ともに変異マウス(WAS遺伝子はX染色体上にあるためメスのみ変異ホモ))を用いて兄妹交配の継続を行なっている。好中球減少症は再現できていないが、骨髄や髄外での造血亢進を認め、好中球遊走不全を認めた。造血は亢進しているものの、末梢血好中球数は野生型と同等である。
Strain descriptionWAS遺伝子のloss-of-function mutationはWiskott Aldrich症候群の原因遺伝子として知られているがGBDドメインの点突然変異によってgain-of-function mutationを引き起こしX連鎖性好中球減少症を発症することが知られている。WASp-I292TはヒトWASp-I290Tと相同の変異である。末梢血好中球減少は認めないが無効好中球造血を認める。
Colony maintenance
References

Health Report

Examination Date / Room / Rack2023/10/10Room:3-BRack:K
2023/07/10Room:3-BRack:K
2023/06/26Room:3-BRack:K
2023/06/26Room:3-BRack:K
2023/04/10Room:3-BRack:K
2023/01/10Room:3-BRack:K
2022/10/11Room:3-BRack:K

Gene

Gene info
Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
WasWiskott-Aldrich syndromeXWas<em1(I292T)Imsmt>

Ordering Information

供与核酸
Research applicationMouse Models for Human Disease
提供条件条件を付加する。
研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。(will be announced.)
研究成果の公表にあたって謝辞の表明を必要とする。
Depositor東條　有伸（国立大学法人東京大学医科学研究所）
Strain Status凍結胚のアイコン凍結胚
凍結精子のアイコン凍結精子
Strain Availability凍結胚より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能
凍結精子を1ヶ月以内に提供可能
凍結胚を1ヶ月以内に提供可能
Additional Info.Necessary documents for ordering:
  1. Order form (Japanese / English)
  2. Category I MTA: CRISPR/Cas9 genome edited bioresources (Japanese / English)
  3. Acceptance of responsibility for living modified organism (Japanese / English)

Genotyping protocol -PCR-

BRC mice in Publications

No Data