Strain Data Sheet

RBRC11332

Strain Information

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BRC No.RBRC11332
TypeCRISPR/Cas9Cartagena
SpeciesMus musculus
Strain nameJF1/Ms-Ngly1<em1Ta>
Former Common nameJF1-Ngly1 KO
H-2 Haplotype
ES Cell line
Background strain
Appearance
Strain development鈴木匡、2018年JF1/Msの受精卵よりゲノム編集技術にて作出。ヘテロ欠損マウスと野性型JF1/Msとの自然交配により系統維持(９世代目)。ホモ欠損マウスは胎生致死であるが、ヘテロ欠損マウスを用いて系統維持することが可能である。C57BLマウス由来Ngly1ホモ欠損マウス(RBRC06293)も胎生致死を示すが、本系統JF1/Ms Ngly1ヘテロ欠損マウスとC57BL由来Ngly1ヘテロ欠損マウスを交配することで、胎生致死を一部回避し、JF1B6F1 Ngly1ホモ欠損マウスを得ることができる。JF1B6F1 Ngly1ホモ欠損マウスはヒト患者同様に、早期より発育不全、運動障害、筋力低下を示す。また中枢神経系におけるユビキチンタンパクの蓄積や神経炎症の兆候を示す。
Strain descriptionNgly1はタンパク質の品質管理に関わるN-結合型糖鎖脱離酵素であるが、ヒトにおけるNGLY1欠損症は、発育不全、四肢の筋力低下、運動障害、てんかん、脳波異常、新生児の肝機能障害、無涙症、背骨の彎曲など全身性で多岐にわたる症状を示す。本系統のホモ欠損マウスは胎生致死であるが、ヘテロ欠損マウスを用いて系統維持することが可能である。C57BLマウス由来Ngly1ホモ欠損マウス(RBRC06293)も胎生致死を示すが、JF1/Ms由来である本系統Ngly1ヘテロ欠損マウスとC57BL由来Ngly1ヘテロ欠損マウスを交配することで、胎生致死を一部回避し、JF1B6F1 Ngly1ホモ欠損マウスを得ることができる。JF1B6F1 Ngly1ホモ欠損マウスはヒト患者同様に発育不全、運動障害、筋力低下、背骨の彎曲などの症状を呈する。また中枢神経系におけるユビキチンタンパクの蓄積や神経炎症の兆候を示す。本系統はNgly1欠損症の病態理解・治療方法開発に有用である。
Colony maintenance
ReferencesProc. Jpn. Acad. Ser. B Phys. Biol. Sci., 97(2):89-102 (2021). 33563880

Health Report

Examination Date / Room / Rack2024/01/22Room:3-CRack:L
2023/10/23Room:3-CRack:L
2023/07/24Room:3-CRack:L
2023/04/24Room:3-CRack:L
2023/01/23Room:3-CRack:L
2022/10/25Room:3-CRack:L
2022/07/25Room:3-CRack:L

Gene

Gene info
Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
Ngly1N-glycanase 114Ngly1<em1Ta>

Ordering Information

供与核酸mouse gRNA (guide RNA), mouse ssODN (single strand ODN)
Research applicationMouse Models for Human Disease
Neurobiology Research
提供条件条件を付加する。
研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。Proc. Jpn. Acad. Ser. B Phys. Biol. Sci., 97(2):89-102 (2021).
利用者が本件リソースを使用して得られた研究結果に基づき特許等の申請、及び事業活動を行う場合は、寄託者と別途協議を行う。
Depositor兎澤　隆一（武田薬品工業株式会社）
Strain Status生体のアイコン生体
凍結胚のアイコン凍結胚
凍結精子のアイコン凍結精子
Strain Availability凍結精子を1ヶ月以内に提供可能
凍結胚を1ヶ月以内に提供可能
生体マウスを1~3ヶ月以内に提供可能
Additional Info.Necessary documents for ordering:
  1. Order form (Japanese / English)
  2. Category I MTA: CRISPR/Cas9 genome edited bioresources (Japanese / English)
  3. Acceptance of responsibility for living modified organism (Japanese / English)

Genotyping protocol -PCR-

BRC mice in Publications

No Data