Strain Information | |
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Image | |
BRC No. | RBRC11308 |
Type | Targeted Mutation and Spontaneous Mutation |
Species | Mus musculus |
Strain name | B6;129-Pax3<dl1Rmps> |
Former Common name | Pax3 deficient mouse |
H-2 Haplotype | |
ES Cell line | |
Background strain | |
Appearance | |
Strain development | 別の遺伝子のKOマウスをヘテロで維持していたところ、突然腹部が白い個体が出現し、連鎖解析等で原因変異を探索したところ、Pax3遺伝子のプロモーター配列からintron 1にかけての841塩基の欠失を見出した。ヘテロ体における腹部白斑の浸透率は100%であるため、PCRによる変異検出は不要と思われる。15世代以上C57BL/6NSlc系統に交配することで遺伝的背景をC57BL/6NSlcに近づけたもの。寄託した凍結胚を個体化した場合、半数が野生型、半数がヘテロマウスとなる。腹部等の色素欠損、稀にcurly tail. 優性遺伝。ホモ体は胎性致死。 |
Strain description | Pax3遺伝子の機能が破壊されている。Waardenburg syndromeのモデルマウスとなる。 |
Colony maintenance | |
References | Gene, 607, 16-22 (2017). 28043919 |
Health Report | |
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Examination Date / Room / Rack |
Gene | |
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Gene info | Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter |
Ordering Information | |
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供与核酸 | |
Research application | Mouse Models for Human Disease |
提供条件 | 条件を付加する。利用者は提供承諾書を用いて、事前に寄託者の承諾を得る。 研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。Gene, 607, 16-22 (2017). |
Depositor | 吉川 武男(国立研究開発法人理化学研究所) |
Strain Status | 凍結胚 |
Strain Availability | 受注後、検査を施して提供 |
Additional Info. | Necessary documents for ordering: |
BRC mice in Publications |
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No Data |