Strain Data Sheet

RBRC10844

Strain Information

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BRC No.RBRC10844
TypeTargeted Mutation CongenicCartagena
SpeciesMus musculus
Strain nameB6.Cg-Rit1<tm1.1(A57G)Tumg>
Former Common nameRit1A57G/+ (Rit1 A57G knock-in mice; C57BL/6J background)
H-2 Haplotype
ES Cell lineBruce 4 [B6.Cg-Thy1<a>]
Background strain
Appearance
Strain development東北大学・大学院・医学系研究科　青木洋子、井上晋一（2019）C57BL/6J系統（日本チャールズリバー社）。C57BL/6J系統の雌マウスと10世代以上交配を行い作製（雄マウスは一貫してRIT1 A57G変異を持つマウスを使用）。RIT1 A57Gヘテロマウスは胎生期の浮腫、成長障害（低体重、低体長）、顔貌異常、脱肛、心肥大などを示す。ホモマウスは胎生致死。
Strain descriptionRASサブファミリーであるRIT1(RAS-like without CAAX 1)は細胞増殖・分化・アポト―シスに関わるRAS/MAPKシグナル経路上に存在する低分子GTP結合タンパク質のひとつである。RIT1遺伝子の体細胞変異は肺腺癌、乳がん、血液腫瘍などで認められ癌原遺伝子として知られている。2013年、RIT1遺伝子の生殖細胞系列における変異は低身長、先天性心疾患、特異的顔貌、精神発達遅滞を特徴とするヌーナン症候群の原因であることが報告された。RIT1変異を持つヌーナン症候群患者は一般的なヌーナン症候群の母集団と比べて、肥大型心筋症やリンパ管形成異常が高頻度に認められる。2019年時点でRIT1 A57G、G95A変異がヌーナン症候群患者で高頻度に認められる。RIT1 A57G変異をホモで持つノックインマウスは胎生致死となる。RIT1 A57Gヘテロマウスは生存可能であるが、胎生期の浮腫、成長障害（低体重、低体長）、顔貌異常、脱肛、心肥大を示す。さらに心臓では線維芽細胞および筋線維芽細胞の増殖亢進が見られ、筋線維芽細胞マーカータンパク質であるペリオスチン、ビメンチンの増加が認められる。イソプロテレノールによる刺激によって、著明な心肥大、線維化を示す。用途：ヌーナン症候群の病態解析および治療法を開発するモデルマウスとして利用できる。RIT1遺伝子変異はがんにおいても認められるため、がん研究に利用できる。
Colony maintenance
ReferencesEBioMedicine, 42:43-53 (2019). 30898653

Health Report

Examination Date / Room / Rack

Gene

Gene info
Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
Rit1Ras-like without CAAX 13Rit1<tm1.1(A57G)Tumg>targeted mutation 1.1, Yoko Aoki

Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
loxPphage P1 loxP3loxP

Ordering Information

供与核酸Bacteriophage P1 loxP site, mouse Rit1 genomic DNA
Research applicationCre/loxP system
提供条件条件を付加する。利用者は提供承諾書を用いて、事前に寄託者の承諾を得る。
研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。EBioMedicine, 42:43-53 (2019).
研究成果の公表にあたって謝辞の表明を必要とする。
本件リソースの利用は寄託者との共同研究とする。 利用者が本件リソースを使用して得られた研究成果に基き特許等の申請、 及び事業活動を行う場合は、寄託者と別途協議を行う。
Depositor青木　洋子（国立大学法人東北大学）
Strain Status凍結胚のアイコン凍結胚
凍結精子のアイコン凍結精子
Strain Availability凍結胚より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能
凍結精子を1ヶ月以内に提供可能
凍結胚を1ヶ月以内に提供可能
Additional Info.Necessary documents for ordering:
  1. Approval form (Japanese / English)
  2. Order form (Japanese / English)
  3. Category I MTA: MTA for distribution with RIKEN BRC (Japanese / English)
  4. Acceptance of responsibility for living modified organism (Japanese / English)

Genotyping protocol -PCR-

BRC mice in Publications

No Data