Strain Data Sheet
RBRC10843
Strain Information | |
|---|---|
| Image | |
| BRC No. | RBRC10843 |
| Type | Targeted Mutation Congenic |
| Species | Mus musculus |
| Strain name | B6.Cg-Rit1<tm1(A57G)Tumg> |
| Former Common name | Rit1A57G Neo/+ (C57BL/6J background) |
| H-2 Haplotype | |
| ES Cell line | Bruce 4 [B6.Cg-Thy1<a>] |
| Background strain | |
| Appearance | |
| Strain development | 東北大学・大学院・医学系研究科 青木洋子、井上晋一（2019）C57BL/6J系統（日本チャールズリバー社）。C57BL/6J雌マウスと3世代交配を行い作製（雄マウスは一貫してRit1A57G Neo/+マウスを使用） |
| Strain description | RASサブファミリーであるRIT1(RAS-like without CAAX 1)は細胞増殖・分化・アポト―シスに関わるRAS/MAPKシグナル経路上に存在する低分子GTP結合タンパク質のひとつである。RIT1遺伝子の体細胞変異は肺腺癌、乳がん、血液腫瘍などで認められ癌原遺伝子として知られている。2013年、RIT1遺伝子の生殖細胞系列における変異は低身長、先天性心疾患、特異的顔貌、精神発達遅滞を特徴とするヌーナン症候群の原因であることが報告された。RIT1変異を持つヌーナン症候群患者は一般的なヌーナン症候群の母集団と比べて、肥大型心筋症やリンパ管形成異常が高頻度に認められる。2019年時点でRIT1 A57G、G95A変異がヌーナン症候群患者で高頻度に認められる。Rit1A57G Neo/+とCAG-Creマウス(RBRC01828)とかけ合わせ、全身にRIT1 A57G変異をホモで持つノックインマウスは胎生致死となる。RIT1 A57Gヘテロマウスは生存可能であるが、胎生期の浮腫、成長障害（低体重、低体長）、顔貌異常、脱肛、心肥大を示す。さらに心臓では線維芽細胞および筋線維芽細胞の増殖亢進が見られ、筋線維芽細胞マーカータンパク質であるペリオスチン、ビメンチンの増加が認められる。イソプロテレノールによる刺激によって、著明な心肥大、線維化を示す。用途：ヌーナン症候群の病態解析および治療法を開発するモデルマウスとして利用できる。RIT1遺伝子変異はがんにおいても認められるため、がん研究に利用できる。組織、臓器特異的なRIT1 A57G変異を発現するマウスモデルとして利用できる。 |
| Colony maintenance | |
| References | EBioMedicine, 42:43-53 (2019). 30898653 |
Health Report | |
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| Examination Date / Room / Rack | |
Gene | |
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| Gene info | Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter Frtyeast FRT (flippase recombination target) site3Frt Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter Frtyeast FRT (flippase recombination target) site3Frt Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter SAAdenovirus SA(splice acceptor site)-stop3SA Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter loxPphage P1 loxP3loxP Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter loxPphage P1 loxP3loxP Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter neoneomycin resistance gene3mouse phosphoglycerate kinase promoter (PGK promoter) Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter SV40 polyA signal3 |
Ordering Information | |
|---|---|
| 供与核酸 | Bacteriophage P1 loxP sites, Adenovirus SA(splice acceptor site)-stop, Polyomavirus SV40 polyA signal, Saccharomyces cerevisiae FRT sites, mouse phosphoglycerate kinase promoter (PGK promoter), E. coli Neomycin resistant gene, mouse Rit1 genomic DNA |
| Research application | Cre/loxP system FLP/frt system |
| 提供条件 | 条件を付加する。利用者は提供承諾書を用いて、事前に寄託者の承諾を得る。 研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。EBioMedicine, 42:43-53 (2019). 研究成果の公表にあたって謝辞の表明を必要とする。 本件リソースの利用は寄託者との共同研究とする。 利用者が本件リソースを使用して得られた研究成果に基き特許等の申請、 及び事業活動を行う場合は、寄託者と別途協議を行う。 |
| Depositor | 青木 洋子（国立大学法人東北大学） |
| Strain Status |  凍結胚 凍結精子 |
| Strain Availability | 凍結胚より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能 凍結精子を1ヶ月以内に提供可能 凍結胚を1ヶ月以内に提供可能 |
| Additional Info. | Necessary documents for ordering:
Genotyping protocol -PCR- |
BRC mice in Publications |
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| No Data |