Strain Data Sheet

RBRC10079

Strain Information

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BRC No.RBRC10079
TypeSpontaneous Mutation Congenic
SpeciesMus musculus
Strain nameB6.Cg-Uchl1<gad>/Wada
Former Common namegad マウス
H-2 Haplotype
ES Cell line
Background strainC57BL/6JJcl
Appearance
Strain developmentCBA/NgaとRFM/Ngaの交雑群F2世代で発見確立された自然発症型ミュータントマウスである（Yamazaki et al., Proc. Soc. Exptl. Biol. Med. 187:209-215, 1988）。神経軸索変性モデルマウスとして使用するため、C57BL/6J Jclに35世代に渡りバッククロスし現系統を樹立した。名古屋大学において発見された自然発症型ミュータントマウスであるgadマウス（Yamazaki et al., Proc. Soc. Exptl. Biol. Med. 187:209-215, 1988）を国立精神・神経医療研究センター神経研究所で継代維持した。国立精神・神経医療研究センター疾病研究第四部において、原因遺伝子を突き止め（Saigoh et al., Nature Genetics, 23:47-51, 1999）、これまで35世代に渡りC57BL/6J Jclにバッククロスし現系統を樹立した。ヘテロマウスとC57BL/6J Jclを交配することで系統を維持し、実験に使用する際はへテロ同士を交配することによりホモを得る。ホモマウスは約8週齢頃より運動失調(後肢の麻痺)を認めるため、ホモマウスの交配は困難である。ホモマウスは、生後8週齢頃よりより運動失調(後肢の麻痺)を認め、約半年～1年で死に至る。
Strain description本マウスは、CBA/NgaとRFM/Ngaの交雑群F2世代で発見された自然発症型ミュータントマウスで、薄束核に逆行性神経軸索変性が認められたことからgracile axonal dystrophy(gad)マウスと命名された。国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第四部においてgadマウスの責任遺伝子をポジショナルクローニング法によりubiquitin C-terminal hydrolase L1 (UCH-L1)遺伝子と同定した。gadマウスでは同遺伝子産物の発現が認められない。UCH-L1はパーキンソン病PARK5の原因遺伝子、感受性遺伝子としても知られており、gadマウスはパーキンソン病の病態解明や治療法の開発に有用である。また近年、ユビキチンシステム等による細胞内蛋白質動態の異常が神経細胞機能不全ひいては神経変性疾患の病因となることが明らかになっており、パーキンソン病以外の神経変性疾患の研究にも有用である。
Colony maintenance
ReferencesHuman Mol. Genetics, 17(10), 1482-1496 (2008). 18250096
Nature Genetics, 23, 47-051 (1999). 10471497

Health Report

Examination Date / Room / Rack

Gene

Gene info
Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
Uchl1ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L15Uchl1<gad>gracile axonal dystrophy

Ordering Information

供与核酸
Research applicationMouse Models for Human Disease
Neurobiology Research
提供条件条件を付加する。
研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。Nature Genetics, 23, 47-051 (1999).
Depositor和田　圭司（国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター）
Strain Status凍結精子のアイコン凍結精子
Strain Availability凍結精子より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能
凍結精子を1ヶ月以内に提供可能
Additional Info.Necessary documents for ordering:
  1. Order form (Japanese / English)
  2. Category I MTA: MTA for distribution with RIKEN BRC (Japanese / English)

Genotyping protocol -PCR-

BRC mice in Publications

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