Strain Data Sheet

RBRC10002

Strain Information

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BRC No.RBRC10002
TypeTargeted MutationCartagena
SpeciesMus musculus
Strain nameB6.Cg-Maml1<tm1Mkit>
Former Common nameMamL1, Mastermind-like-1, Mastermind-1, Mam-1, mKIAA0200
H-2 Haplotype
ES Cell lineE14.1 [129P2/OlaHsd]
Background strainC57BL/6JJcl
Appearance
Strain development開発者は、小山敏尚、北川元生（以上千葉大学）、坂本怜子、吉田進昭（以上東京大学）である。開発の詳細は、Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2007;104:9764-9769.に記載した。キメラマウスはC57BL/6J（日本クレア）と交配した。以後、21回以上同系統のマウスと戻し交配を行っている。Y染色体もC57BL/6J（日本クレア）に置換済みである。ホモ接合体は周産期に致死であるが、ヘテロ接合体はオスメスともに繁殖可能であり、寿命にも明らかな表現型がないので、オスヘテロ接合体を野生型メス（C57BL/6J（日本クレア））と交配して系統を維持している。ホモ接合体は周産期に致死であり、参考文献に記載したとおり、リンパ球系、骨、神経系に表現型を示す。これらの表現型の中には、Maml1遺伝子のhaploinsufficiencyの結果、ヘテロ接合体に弱い表現型があらわれるものがある。
Strain descriptionNotchは細胞表面に発現する受容体タンパク質であるが、リガンドと結合すると膜貫通ドメイン内で切断され、遊離した細胞内ドメインが核に移行する。Maml1はこのNotch細胞内ドメインおよび塩基配列特異的DNA結合タンパク質であるRBP-Jと安定な三量体を形成し、標的遺伝子のプロモーター領域に結合し、その転写を活性化する。Maml1ノックアウトマウスはNotchシグナル欠失に特徴的な表現型の一部を示す。これはMaml1と同様な機能を有するタンパク質Maml2およびMaml3が存在し、これらはredundantな役割を持つためと考えられる。
Colony maintenance
ReferencesPLoS Genet. 2016 Dec 27;12(12):e1006514. doi: 10.1371/journal.pgen.1006514. 28027303
Development, 138, 5235-5246 (2011). 22069191
Development, 138, 55-64 (2011). 21098559
J. Biochem., 159, 287-294 (2016). 26711237
PLoS Genet. 2013;9(1):e1003132. doi: 10.1371/journal.pgen.1003132. 23326237
Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 104, 9764-9769 (2007). 17535917

Health Report

Examination Date / Room / Rack

Gene

Gene info
Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
Maml1mastermind like 1 (Drosophila)11Maml1<tm1Mkit>targeted mutation 1, Motoo Kitagawa

Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
neoneomycin resistance gene (E. coli)11mouse phosphoglycerate kinase promoter (PGK promoter)

Ordering Information

供与核酸mouse phosphoglycerate kinase promoter (PGK promoter), E.coli Neomycin resistance gene, mouse Pgk1 polyA signal, mouse Maml1 genomic DNA
Research application
提供条件条件を付加する。利用者は提供承諾書を用いて、事前に寄託者の承諾を得る。
研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 104, 9764-9769 (2007). Development, 138, 5235-5246 (2011).
Depositor北川　元生（国立大学法人千葉大学）
Strain Status凍結胚のアイコン凍結胚
凍結精子のアイコン凍結精子
Strain Availability凍結胚より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能
凍結精子を1ヶ月以内に提供可能
Additional Info.Necessary documents for ordering:
  1. Approval form (Japanese / English)
  2. Order form (Japanese / English)
  3. Category I MTA: MTA for distribution with RIKEN BRC (Japanese / English)
  4. Acceptance of responsibility for living modified organism (Japanese / English)

Genotyping protocol -PCR-

BRC mice in Publications

No Data