Strain Data Sheet

RBRC09538

Strain Information

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BRC No.RBRC09538
TypeTargeted MutationCartagena
SpeciesMus musculus
Strain nameB6-Tgfbi<tm1(TGFBI)Dokm>
Former Common nameTGFBi R124H
H-2 Haplotype
ES Cell lineBruce 4 [B6.Cg-Thy1<a>]
Background strainC57BL/6JJcl
Appearance
Strain development慶應義塾大学医学部・榛村重人先生（2010年）（ユニーテック株式会社に依頼して作製）ジーンターゲティングにはC57BL/6 ES細胞を用い、Balb/c blastocysts に注入し、ICRマウスを仮親として作出した。C57BL/6 コンジェニック系統。FLP発現マウス（B6背景）との交配によりFRTで挟まれたNeomycin耐性遺伝子を除去後、野生型B6マウスと交配し、FLP配列の除去を確認。さらにC57BL/6JJcl（日本クレアより入手）に10世代戻し交配を行った。その後、兄弟交配にてホモで維持。交配により Y 染色体は B6 置換済されていると考えられる。
Strain descriptionTGFBI遺伝子は、顆粒状角膜ジストロフィ(GCD)、Avellino角膜ジストロフィ(ACD, GCDII)、格子状角膜ジストロフィ(LCD)等の角膜ジストロフィの原因遺伝子で、日本人ではR124H変異によるACDが多いことが知られている。TGFBIの発現は全身に認められるが、ヒトR124H変異型cDNAをノックインした高齢個体 (40週以上) のホモマウスで角膜混濁を認める他は表現型は認められていない。またヘテロマウスでも高齢マウスでは角膜混濁を認められるが発症率はホモマウスに比べると低い。これはヒトのACDにおいても同様であり、本系統はR124H変異によるACDのモデルマウスとして有用である。若齢のマウスでは表現型は認められない。40~60週齢のホモマウスにおいては４割以上の割合で角膜混濁を認められ、混濁を認められる割合は加齢とともに増加する。ヘテロマウスにおいても混濁を認められるが、ホモマウスの半数以下である。
Colony maintenance
ReferencesPLoS One. 2015 Jul 21;10(7):e0133397. doi: 10.1371/journal.pone.0133397. eCollection 2015. 26197481

Health Report

Examination Date / Room / Rack

Gene

Gene info
Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
Tgfbitransforming growth factor, beta induced13Tgfbi<tm1(TGFBI)Dokm>targeted mutation 1, Department of Ophtalomology, Keio University school of Medicine

Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
Frtyeast FRT (flippase recombination target) site13Frt

Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
TGFBItransforming growth factor, beta induced (human)13TGFBI

Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
loxPphage P1 loxP13loxP

Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
loxPphage P1 loxP13loxP

Ordering Information

供与核酸Phage P1 loxP sites, human TGFBI (R124H) cDNA, SV40 polyA, yeast FRT (flipase recombination target) site, mouse Tgfbi genomic DNA
Research applicationCre/loxP system
FLP/frt system
Mouse Models for Human Disease
提供条件条件を付加する。
研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。PLoS One. 2015 10(7):e0133397.
研究成果の公表にあたって謝辞の表明を必要とする。
Depositor榛村　重人（慶應義塾大学）
Strain Status凍結胚のアイコン凍結胚
凍結精子のアイコン凍結精子
Strain Availability凍結胚より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能
凍結精子を1ヶ月以内に提供可能
凍結胚を1ヶ月以内に提供可能
Additional Info.Necessary documents for ordering:
  1. Order form (Japanese / English)
  2. Category I MTA: MTA for distribution with RIKEN BRC (Japanese / English)
  3. Acceptance of responsibility for living modified organism (Japanese / English)

Genotyping protocol -PCR-
Mouse of the Month Mar 2016

BRC mice in Publications

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