Strain Data Sheet

RBRC09420

Strain Information

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BRC No.RBRC09420
TypeTargeted MutationCartagena
SpeciesMus musculus
Strain nameSTOCK Scn1a<tm1.1Kzy>
Former Common name
H-2 Haplotype
ES Cell lineE14 [129P2/OlaHsd]
Background strain
Appearance
Strain development理化学研究所脳科学総合研究センター・荻原郁夫先生、山川和弘先生（2007）。E14 ES細胞を用いて作出。C57BL/6J(JAX)マウスへ5世代戻し交配を行った後、CAG-FLPeマウス（B6背景）との交配によりFrtで挟まれた配列を除去。その後、さらにC57BL/6J(JAX)マウスへ9世代戻し交配された。B6背景のRBRC06358系統をB6D2へ交配した混合背景。
Strain descriptionScn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα１サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3～5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。C57BL/6背景(06358)、B6D2背景(09420)。
Colony maintenance
ReferencesJ. Neurosci., 27, 5903-5914 (2007). 17537961

Health Report

Examination Date / Room / Rack

Gene

Gene info
Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
Scn1asodium channel, voltage-gated, type I, alpha2Scn1a<tm1.1Kzy>targeted mutation 1.1. Kazuhiro Yamakawa

Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
Frtyeast FRT (flippase recombination target) site2Frt

Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
loxPphage P1 loxP2loxP

Ordering Information

供与核酸yeast FRT (flipase recombination target) site, bacteriophage P1 loxP site, mouse Scn1a mutant (R1407*) gene
Research applicationCre/loxP system
FLP/frt system
Neurobiology Research
提供条件条件を付加する。利用者は提供承諾書を用いて、事前に寄託者の承諾を得る。
研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。J. Neurosci., 27, 5903-5914 (2007).
学術機関の学術研究に限る。利用者が本件リソースを使用して得られた研究成果に基づき特許等の申請、及び事業活動を行う場合は、寄託者と別途協議を行う。
Depositor山川　和弘（独立行政法人理化学研究所）
Strain Status凍結胚のアイコン凍結胚
凍結精子のアイコン凍結精子
Strain Availability凍結胚より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能
凍結精子を1ヶ月以内に提供可能
凍結胚を1ヶ月以内に提供可能
Additional Info.Necessary documents for ordering:
  1. Approval form (Japanese / English)
  2. Order form (Japanese / English)
  3. Category I MTA: MTA for distribution with RIKEN BRC (Japanese / English)
  4. Acceptance of responsibility for living modified organism (Japanese / English)

Genotyping protocol -PCR-

BRC mice in Publications

No Data