Strain Information | |
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Image | |
BRC No. | RBRC09249 |
Type | Spontaneous Mutation |
Species | Mus musculus |
Strain name | CHe(Cg)-Ccdc85c<hhy> |
Former Common name | hhy, BALB-hhy |
H-2 Haplotype | |
ES Cell line | |
Background strain | |
Appearance | |
Strain development | 大阪府立大学・森 展子先生(2000年頃)。BALB/cHeAの4番染色体の一部をSTS/Aで置換したコンジェニック系統を作出中のコロニーの中で見いだされた(BALB/cアレル側に生じた変異)。ファインマッピングのためMSM系統に戻し交配したものが胎生致死となったため、再度、BALB/cHeAに戻し交配された(10世代以上)。 |
Strain description | 出血性水頭症 (hemorrhagic hydrocephalus) 自然突然変異マウス。劣性遺伝。ホモマウスは、生後間もなく水頭症を発症する。水頭症にはしばしば脳出血を伴うため、ホモマウスは成熟前に死亡する。大脳皮質下にヘテロトピアが生ずる。原因遺伝子としてCcdc85cが同定されている。Ccdc85cはコイルドコイルドメインをもつ機能未知のタンパクをコードする遺伝子である。この遺伝子は、胎仔期の神経幹細胞放射状グリアの頂端突起が形成するジャンクション付近に免疫染色によって検出された。Ccdc85cが欠損すると、放射状グリアの細胞体は頂端部を離れ基底側に大量に離脱する。これが表現型の基礎となる異常となる。BALB/cへの戻し交配の過程で表現型が大きく変化、水頭症の発症率が顕著に低下している (N14世代で水頭症の表現型が現れなくなっている) 。 |
Colony maintenance | Heterozygote x Heterozygote, Wild-type |
References | Am. J. Physiol., 80(1). 314-327 (2012). 22056358 |
Health Report | |
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Examination Date / Room / Rack |
Gene | |
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Gene info | Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter |
Ordering Information | |
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供与核酸 | |
Research application | Mouse Models for Human Disease Neurobiology Research |
提供条件 | 条件を付加する。利用者は提供承諾書を用いて、事前に寄託者の承諾を得る。 研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。Am J Pathol. 80(1). 314-327 (2012). 学術機関の学術研究に限る。 |
Depositor | 森 展子(公立大学法人大阪府立大学) |
Strain Status | 凍結胚 凍結精子 |
Strain Availability | 凍結胚より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能 凍結精子を1ヶ月以内に提供可能 凍結胚を1ヶ月以内に提供可能 |
Additional Info. | Necessary documents for ordering:
Genotyping protocol -PCR- |
BRC mice in Publications |
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No Data |