Strain Information | |
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Image | |
BRC No. | RBRC06358 |
Type | Targeted Mutation |
Species | Mus musculus |
Strain name | B6.129P2-Scn1a<tm1.1Kzy> |
Former Common name | Scn1a KI, B6-Scn1a KI |
H-2 Haplotype | |
ES Cell line | E14 [129P2/OlaHsd] |
Background strain | |
Appearance | |
Strain development | 理化学研究所脳科学総合研究センター・荻原郁夫先生、山川和弘先生(2007)。E14 ES細胞を用いて作出。C57BL/6J(JAX)マウスへ5世代戻し交配を行った後、CAG-FLPeマウス(B6背景)との交配によりFrtで挟まれた配列を除去。その後、さらにC57BL/6J(JAX)マウスへ9世代戻し交配された。 |
Strain description | Scn1a遺伝子のR1407*ナンセンス変異マウス。SCN1A遺伝子は電位依存性ナトリウムチャネルα1サブユニットをコードし、難治てんかんDravet症候群の責任遺伝子として知られている。SCN1A遺伝子にナンセンス (R1407*) 変異を導入すると、ホモマウスは正常に生まれてくるものの、生後10日ごろから運動失調、12日ごろからてんかん発作を呈し、25日までに主に栄養失調で死亡する。ヘテロマウスは、生後14日ごろからてんかん発作を呈し、およそ3~5割が生後20日から40日の間で突然死する。熱誘発性けいれんに対する閾値が低下している。また、ヘテロ常同行動、社会性行動異常、記憶学習障害が認められる。てんかん、自閉症、記憶学習等の研究に有用である。Dravet症候群病態のモデルマウス。 |
Colony maintenance | Heterozygote x Wild-type [C57BL/6J(Crlj)] |
References | Neurobiol. Dis., 16, 29-40 (2013). 22986304 Epilepsia., 53, 1140-1145 (2012). 22578034 J. Neurosci., 27, 5903-5914 (2007). 17537961 |
Health Report | |
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Examination Date / Room / Rack |
Gene | |
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Gene info | Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter Scn1asodium channel, voltage-gated, type I, alpha2Scn1a<tm1.1Kzy>targeted mutation 1.1. Kazuhiro Yamakawa Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter Frtyeast FRT (flippase recombination target) site2Frt Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter loxPphage P1 loxP2loxP |
Ordering Information | |
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供与核酸 | yeast FRT (flipase recombination target) site, bacteriophage P1 loxP site, mouse Scn1a mutant (R1407*) gene |
Research application | Cre/loxP system FLP/frt system Neurobiology Research |
提供条件 | 条件を付加する。利用者は提供承諾書を用いて、事前に寄託者の承諾を得る。 研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。J. Neurosci., 27, 5903-5914 (2007). 学術機関の学術研究に限る。利用者が本件リソースを使用して得られた研究成果に基づき特許等の申請、及び事業活動を行う場合は、寄託者と別途協議を行う。 |
Depositor | 山川 和弘(独立行政法人理化学研究所) |
Strain Status | 凍結胚 凍結精子 |
Strain Availability | 凍結胚より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能 凍結胚を1ヶ月以内に提供可能 |
Additional Info. | Necessary documents for ordering:
Mouse of the Month Oct 2014 |
BRC mice in Publications |
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No Data |