Strain Data Sheet

RBRC06319

Strain Information

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BRC No.RBRC06319
TypeChemically-induced Mutation Congenic
SpeciesMus musculus
Strain nameB6.BTBR-Pah<enu2>
Former Common nameB6-Pah/enu2
H-2 Haplotype
ES Cell line
Background strainC57BL/6JJcl
Appearance
Strain development自治医科大学・久米晃啓先生。BTBR背景（University of Wisconsin・Alexandra Shedlovsky、David McDonaldら）のものより、C57BL/6マウスへ戻し交配された（N26世代以上）。
Strain descriptionPah (phenylalanine hydroxylase) 遺伝子のENUミュータントマウス。第7エクソンの点突然変異 (T835Cミスセンス変異) によりPah活性を失っている、通常の食餌の給仕により、高フェニルアラニン血症を呈し (20 mg/dL以上) 、体毛色淡色化や認知機能の低下を示す。古典的フェニルケトン尿症 (OMIM:261600) のモデルマウス。
Colony maintenanceHeterozygote x Wild-type [C57BL/6JJcl]
ReferencesNeuroreport, 23, 30-34 (2012). 22107842
Genetics, 134, 1205-1210 (1993). 8375656
Genomics, 39, 402-405 (1997). 9119379

Health Report

Examination Date / Room / Rack

Gene

Gene info
Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
Pahphenylalanine hydroxylase10Pah<enu2>phenylalanine hydroxylase enu 2

Ordering Information

供与核酸
Research applicationMetabolism Research
Mouse Models for Human Disease
提供条件条件を付加する。
研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。Neuroreport, 23, 30-34 (2012).
Depositor久米　晃啓（自治医科大学）
Strain Status凍結胚のアイコン凍結胚
凍結精子のアイコン凍結精子
Strain Availability凍結胚より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能
凍結精子を1ヶ月以内に提供可能
Additional Info.Necessary documents for ordering:
  1. Order form (Japanese / English)
  2. Category I MTA: MTA for distribution with RIKEN BRC (Japanese / English)

Genotyping protocol -PCR-

BRC mice in Publications

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