Strain Information | |
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Image | |
BRC No. | RBRC05431 |
Type | Targeted Mutation |
Species | Mus musculus |
Strain name | C57BL/6-Ano5<tm1Itak> |
Former Common name | B6-Ano5 KO |
H-2 Haplotype | |
ES Cell line | |
Background strain | C57BL/6JJcl |
Appearance | |
Strain development | 徳島大学疾患ゲノム研究センター病態ゲノム分野の井上寛博士、堤聡博士、また広島大学水田邦子博士らによって作製され、徳島大学疾患ゲノム研究センター内動物実験施設にて飼育・系統維持されてきた。C57BL/6J由来 ES細胞を用いて作出。 |
Strain description | ANO5 (GDD1) は、当初、顎骨骨幹異形成症 (Gnathodiaphyseal Dysplasia : GDD), すなわち顎骨のセメント質骨異形成,四肢長管骨骨幹部皮質の肥厚,長管骨骨端部・脊椎椎体・頭蓋骨の萎縮性変化等を特徴とするヒト常染色体優性遺伝性疾患の原因遺伝子として発見された。その後、ANO5 (GDD1) 遺伝子のホモ変異が、LGMD2L型肢帯型筋ジストロフィーやMMD3型三好型遠位型筋ジストロフィーの患者において責任変異として報告されている。機能的には、ANO5 (GDD1) 蛋白は8回膜貫通領域を有するクロライドイオン (Cl-) チャネルまたはそのサブユニットと想定されている。 |
Colony maintenance | C57BL/6系統。 |
References | Biochem. Biophys. Res. Commun., 357, 126-132 (2007). 17418107 J. Bone Miner. Res., 18, 413-418 (2003). 12619924 Biochem. Biophys. Res. Commun., 331, 1099-1106 (2005). 15882990 Am. J. Hum. Genet., 74, 1255-1261 (2004). 15124103 Am. J. Hum. Genet., 86, 213-221 (2010). 20096397 |
Health Report | |
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Examination Date / Room / Rack |
Gene | |
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Gene info | Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter neoneomycin resistance gene (E. coli)7mouse phosphoglycerate kinase promoter (PGK promoter) |
Ordering Information | |
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供与核酸 | mouse phosphoglycerate kinase promoter (PGK promoter), E. coli. neo, mouse GDD1 (ANO5) genomic DNA |
Research application | Mouse Models for Human Disease |
提供条件 | 条件を付加する。 学術機関の学術研究に限る。また、研究成果の公表にあたって謝辞の表明を必要とする。 |
Depositor | 板倉 光夫(国立大学法人徳島大学) |
Strain Status | 凍結胚 凍結精子 |
Strain Availability | 凍結胚より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能 凍結精子を1ヶ月以内に提供可能 凍結胚を1ヶ月以内に提供可能 |
Additional Info. | Necessary documents for ordering:
Genotyping protocol -PCR- |
BRC mice in Publications |
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Xu J, El Refaey M, Xu L, Zhao L, Gao Y, Floyd K, Karaze T, Janssen PM, Han R. Genetic disruption of Ano5 in mice does not recapitulate human ANO5-deficient muscular dystrophy. Skelet Muscle 5 43(2015) 26693275 |