Strain Data Sheet

RBRC04937

Strain Information

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BRC No.RBRC04937
TypeTargeted MutationCartagena
SpeciesMus musculus
Strain nameB6;129S4-Atrx<tm1Enl>
Former Common nameB6-Atrx KO (ATRX<deltaE2>)
H-2 Haplotype
ES Cell line
Background strain
Appearance
Strain development別府秀幸先生、En Li 先生(Massachusetts General Hospital)。B6Jへ6回戻し交配されたものが導入 (Y染色体は置換済み)。129S4/SvJae (ES細胞) とC57BL/6Jから得られたF1をC57BL/6Jに６世代戻し交配を行った。交配によりY染色体はB6置換済み。その後、兄妹交配にて維持。
Strain descriptionATRX症候群の原因遺伝子としてX染色体上にあるATRX遺伝子が同定された。alphaサラセミア、精神発達遅滞、生殖器異常、骨格異常などを伴う疾患である。クロマチンリモデリングに関与すると考えられている。マウスでATRX遺伝子を完全に欠損させた場合、胎生致死となるが、B6;129S4- Atrx<tm1Enl>マウスでは著しい発生異常は認められない。しかしながら、B6;129S4-Atrx<tm1Enl>マウスではATRXタンパクの発現が野生型の約２０％まで低下しており、記憶、学習、情動異常を呈するATRX症候群の疾患モデルマウスとして有用である。体重の減少、行動異常、神経突起形態異常が認められている。
Colony maintenance行動の異常がある体重減少, 神経突起形態異常
ReferencesJ. Neurosci., 31, 346-358 (2011). 21209221
Hippocampus, 21, 678-687 (2011). 20865721

Health Report

Examination Date / Room / Rack

Gene

Gene info
Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
Atrxalpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked homolog (human)XAtrx<tm1Enl>targeted mutation 1, En Li

Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
IRESinternal ribosomal entry site (EMCV)Xinternal ribosomal entry site from EMCV

Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
lacZbeta-galactosidase (E. coli)X

Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
neoneomycin resistance gene (E. coli)Xneo; neomycin;

Ordering Information

供与核酸Mouse En-2 splicing acceptor, Encephalomyocarditis virus Internal ribosome-entry site, E. coli LacZ, E. coli Neomycin resistance gene, SV40 PolyA signal
Research applicationMouse Models for Human Disease
Neurobiology Research
提供条件条件を付加する。
寄託者は研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。Hippocampus, 21, 678-687 (2011). 学術機関の学術研究に限る。営利機関の利用希望者は、事前に利用条件等につき寄託者および Massachusetts general Hospital (Bosoton, USA) と合意し、提供承諾を得ること。
Depositor別府　秀幸（国立大学法人富山大学）
Strain Status凍結精子のアイコン凍結精子
Strain Availability凍結精子より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能
凍結精子を1ヶ月以内に提供可能
Additional Info.Necessary documents for ordering:
  1. Order form (Japanese / English)
  2. Category I MTA: MTA for distribution with RIKEN BRC (Japanese / English)
  3. Acceptance of responsibility for living modified organism (Japanese / English)

Genotyping protocol -PCR-

BRC mice in Publications

Shioda N, Yabuki Y, Yamaguchi K, Onozato M, Li Y, Kurosawa K, Tanabe H, Okamoto N, Era T, Sugiyama H, Wada T, Fukunaga K.
Targeting G-quadruplex DNA as cognitive function therapy for ATR-X syndrome.
Nat Med 24(6) 802-813(2018) 29785027