Strain Data Sheet

RBRC03654

Strain Information

Image
BRC No.RBRC03654
TypeTargeted MutationCartagena
SpeciesMus musculus
Strain nameB6;129-Arx<tm(GCG)Kki>/7-1Rbrc
Former Common nameArx (GCG)7-1 KI (B6)
H-2 Haplotype
ES Cell lineCCE/EK.CCE [129S/SvEv-Gpi1<c>]
Background strain
Appearance
Strain development三菱科学生命科学研究所・北村邦夫先生。CCE/EK.CCE ES細胞を用いて作出。
Strain descriptionArx遺伝子の330コドンにGCG配列を7個挿入したノックインマウス。ヘミ (KI/Y) 雄で行動異常、痙攣を呈する。X連鎖。Arx遺伝子は、X染色体上にあり、ヒトにおける脳神経系の異常 (滑脳症、てんかん、けいれん、神経遅滞) の原因遺伝子として知られている。C57BL/6混合背景 (RBRC03654、RBRC03656 (両者はESクローン違い) ) 、129背景 (RBRC03655) 、C3H混合背景 (RBRC03657) 、ICR混合背景 (RBRC03665) 。
Colony maintenanceHeterozygote x Wild-type [C57BL/6JJcl]
ReferencesHum. Mol. Genet., 18, 3708-3724 (2009). 19605412

Health Report

Examination Date / Room / Rack

Gene

Gene info
Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
Arxaristaless related homeoboxXArx<tm4Kki>targeted mutation 4, Kunio Kitamura

Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
neoneomycin resistance gene (E. coli)Xherpes simplex virus thymidine kinase promoter (HSV tk promoter)

Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
SV40 polyA signalX

Ordering Information

供与核酸herpes simplex virus thymidine kinase promoter (HSV tk promoter), E. coli Neomycin resistance gene, SV40 polyA signal, mouse ARX genomic DNA
Research applicationMouse Models for Human Disease
Neurobiology Research
提供条件条件を付加する。
1. 本件リソースの利用は非営利機関による学術研究に限る。
2. 本件リソースを非営利機関による学術研究以外の目的で使用する場合には、事前に理研BRCに連絡し、三菱化学（株）と協議する。
3. 本件リソースを用いた研究結果を論文投稿、学会発表等により公表する場合には、その由来を明記し、三菱化学（株）に謝意を表明する。
4. 理研ＢＲＣは提供先機関名、研究責任者名、利用課題名および提供日を三菱化学（株）に年1回報告する。
Depositor北村　邦夫（(株)三菱化学生命科学研究所）
Strain Status凍結胚のアイコン凍結胚
Strain Availability凍結胚より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能
凍結胚を1ヶ月以内に提供可能
Additional Info.Necessary documents for ordering:
  1. Order form (Japanese / English)
  2. Category I MTA: MTA for distribution with RIKEN BRC (Japanese / English)
  3. Acceptance of responsibility for living modified organism (Japanese / English)

Genotyping protocol -PCR-

BRC mice in Publications

Beguin S, Crépel V, Aniksztejn L, Becq H, Pelosi B, Pallesi-Pocachard E, Bouamrane L, Pasqualetti M, Kitamura K, Cardoso C, Represa A.
An epilepsy-related ARX polyalanine expansion modifies glutamatergic neurons excitability and morphology without affecting GABAergic neurons development.
Cereb Cortex 23(6) 1484-94(2013) 22628459

Drongitis D, Caterino M, Verrillo L, Santonicola P, Costanzo M, Poeta L, Attianese B, Barra A, Terrone G, Lioi MB, Paladino S, Di Schiavi E, Costa V, Ruoppolo M, Miano MG.
Deregulation of microtubule organization and RNA metabolism in Arx models for lissencephaly and developmental epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet 31(11) 1884-1908(2022) 35094084

Lee K, Mattiske T, Kitamura K, Gecz J, Shoubridge C.
Reduced polyalanine-expanded Arx mutant protein in developing mouse subpallium alters Lmo1 transcriptional regulation.
Hum Mol Genet 23(4) 1084-94(2014) 24122442

Loring KE, Mattiske T, Lee K, Zysk A, Jackson MR, Noebels JL, Shoubridge C.
Early 17β-estradiol treatment reduces seizures but not abnormal behaviour in mice with expanded polyalanine tracts in the Aristaless related homeobox gene (ARX).
Neurobiol Dis 153 105329(2021) 33711494

Xu S, Hayashi Y, Takagishi Y, Itoh M, Murata Y.
Aristaless-related homeobox plays a key role in hyperplasia of the pancreas islet α-like cells in mice deficient in proglucagon-derived peptides.
PLoS One 8(5) e64415(2013) 23671715