Strain Information | |
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Image | |
BRC No. | RBRC01896 |
Type | Spontaneous Mutation |
Species | Mus musculus |
Strain name | B6;C3-Mitf<mi-bw> |
Former Common name | B6; C3;B6-Mitf-mibw/mibw |
H-2 Haplotype | |
ES Cell line | |
Background strain | |
Appearance | |
Strain development | Mitfmi-bw mutant mouse(01262)を元に作製。2004年11月から6Jへの交雑を開始した。交雑開始まではクローズドコロニーで維持。4回目が終了した時点で、rdのアリルは野生型になっている。rdのチェックはPde6bのフラグメントをPCR増幅し制限酵素サイトの有無で判断した。 |
Strain description | 色素形成異常と難聴を伴うヒトの遺伝性疾患であるワールデンブルグ症候群2型(Waardenburg syndrome type 2, WS2)のモデルマウスである。WS2の患者は遺伝的な感音難聴の他,皮膚の白斑,早発性白髪,虹彩色素異常を呈する。本突然変異体は,他のアリルに比べ,網膜色素上皮は正常に発生し、「黒い」眼となるのが特徴である。原因は第3 イントロンにレトロトランスポゾンの挿入があることによる。1954 年,C3H 系統で記載された自然突然変異体である(Kreitner, 1957)。故竹内拓司教授が東北大学理学部生物学科に在職中の1978 年に、米国Brown 大学Dr. Quevedo から分与を受けたと聞いている。以来途中一度の絶滅を経験しながらも、C57Bl/6Jを用いてコンジェニック系統の作製が試みられた。現在の系統も、オリジナルはDr. Quevedo から提供されたと聞いている。十年ほど前にも、十数代を経て絶滅の危機に直面した。C3H(導入時の系統)に数代掛け合わせ、それ以後クローズドコロニーとして維持していたものをもとにB6/Jへ4回戻し交配をした後、兄妹交配にて維持を行う。B6背景が高くなると繁殖が悪くなる模様。rd変異は持っていない。 |
Colony maintenance | 兄妹交配による維持。戻し交雑を進めるにつれリターサイズが小さくなる傾向がある。(1回目は8から9個体生まれたが、4回目になると5から6個体しか生まれない) |
References | Hum. Mol. Genet., 8, 1431-1441 (1999). 10400990 |
Health Report | |
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Examination Date / Room / Rack |
Gene | |
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Gene info | Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter |
Ordering Information | |
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供与核酸 | |
Research application | Dermatology Research Mouse Models for Human Disease |
提供条件 | 条件を付加する。 研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。Hum. Mol. Genet., 8, 1431-1441 (1999). |
Depositor | 山本 博章(国立大学法人東北大学) |
Strain Status | 凍結胚 |
Strain Availability | 凍結胚より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能 |
Additional Info. | Necessary documents for ordering:
Mouse of the Month Dec 2006 |
BRC mice in Publications |
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Schuler P, Contassot E, Irla M, Hugues S, Preynat-Seauve O, Beermann F, Donda A, French LE, Huard B. Direct presentation of a melanocyte-associated antigen in peripheral lymph nodes induces cytotoxic CD8+ T cells. Cancer Res 68(20) 8410-8(2008) 18922914 |