Strain Data Sheet

RBRC01736

Strain Information

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BRC No.RBRC01736
TypeSpontaneous Mutation
SpeciesMus musculus
Strain nameCFO-hea/+
Former Common name
H-2 Haplotype
ES Cell line
Background strain
Appearance
Strain development１．1980年までに実験動物中央研究所の江崎孝三郎博士によりCF#1クローズド・コロニーで貧血マウスが見出された。その後、多くの研究施設で病因を探求したが不明で、ヘモグロビン合成を調べるのに発達障害研究所に持ち込まれた。小笠原信明博士と清水らが中心になり系統維持が図られ、CFO系統が樹立された。２．1991年に清水が鳴門教育大学に転出した時にCFOマウスは発達障害研究所から委譲され、数年後には同大学のみが系統維持を続けている。３．1994年に小笠原博士の仲介があって、CFO-hea/+の雌雄一対を３組、Dr. M. Watanabe, Biomolecular Laboratories (director：Robert A. White, Ph.D.) , Children's Mercy Hospital, Kansas City, MO, USAに寄託した。このCFOマウスは絶えたが、hea遺伝子はC57BL/6J と WB/Reに交配により組み込まれて維持されている。
Strain description１． 常染色体劣性突然変異遺伝子(hea)のホモ接合体は致死で (多くは生後20日までに死亡) 、極度の貧血状態にあって新生仔の体色は淡いオレンジ色で循環血には多数の赤芽球を認める。ヘテロ接合体は現在まで検索した限りでは正常個体と何ら変わりがない。ホモ接合体は成長が極端に悪く、生後数日で体力が落ち、ミルクも得る機会が少なくなる。生後10日くらいから皮膚はかさかさになり、15日以降になると歩行も困難となり、眼も塞がってくる。２．hea遺伝子は、少し症状が軽いがホモ接合体が同様の症状を示すflaky skin miceを生じるfsn遺伝子と同じく第17染色体の最も遠位側に存在し、Ttc7遺伝子のエクソン1から14までの欠損があるのがhea遺伝子、イントロン14にETn レトロトランスポゾンが挿入されているのがfsn遺伝子とされているが、この遺伝子が合成するタンパク質の性質などは分かっていない。int遺伝子も同じ染色体の位置に存在する対立遺伝子で、ホモ接合体は同じ症状を示す。２． 血清鉄は、hea/heaマウスでもfsn/fsnマウスと同じく生後３週目までは正常に比べて著しく多いが、その後は逆に不足するようになり、fsn/fsnマウスでは３週目以降の鉄投与により貧血状態は改善され、寿命も３ヶ月と伸びるが、皮膚の乾癬様状態は改善されないと言う。４．hea/heaマウスの循環血は、生後貧血状態が悪くなるにつれて未分化状態の血球を含む。胸腺も萎縮する。
Colony maintenance１． 出産に難のある場合が多く、新生仔にhea/heaマウスが存在すると、母親により新生仔が食われることも多い。また、この場合、母親が新生仔の面倒をみなかったり、hea/heaマウスのみ面倒を見なかったりする場合がかなりある。子供の数を数頭にして栄養の行き届いた身体の大きいhea/heaマウスを育てるようにしても25日くらいには死亡する（母親に食われることが殆どである）。このようなhea/heaマウスでも貧血状態は進行している。２． 交配は既知のヘテロ接合体（雌あるいは雄）と正常かヘテロ接合体かが未知の個体（外見上正常の雄あるいは雌マウス）とを掛け合わせ、貧血マウスが生まれたらこれをヘテロ接合体と断定する。３． メンデル遺伝をしているので、ヘテロ接合体を得ることはたやすい。４． 兄妹交配で系統を維持するのは簡単ではない。５． ヘテロ接合体の寿命とか妊娠可能な期間は正常個体と変わりはないように思われる。行動の異常がある形態の異常・奇形がある繁殖成績が低いホモで不妊／死亡
ReferencesBlood, 104, 1511-1518 (2004). 15155459
Lab. Anim., 17, 198-202 (1983). 6678340
Acta Haematologica Japonica 49:816-822 (1986). 3020854
Genomics, 85, 330-337 (2005). 15718100
Acta Histochemica and Cytochemica 17:615-621 (1984).
Congenital Anomalies, 25, 107-112 (1985).
Congenital Anomalies, 25, 175-180 (1985).

Health Report

Examination Date / Room / Rack

Gene

Gene info
Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter
Ttctetratricopeptide repeat domain 717Ttc<hea>hereditary erythroblastic anemia1110035E02Rik, 1700007L07Rik, fsn, hea

Ordering Information

供与核酸
Research application
提供条件条件を付加する。
研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。Lab. Anim., 17, 198-202 (1983).
Depositor清水　宏次（国立大学法人鳴門教育大学）
Strain Status凍結胚のアイコン凍結胚
Strain Availability凍結胚より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能
Additional Info.Necessary documents for ordering:
  1. Order form (Japanese / English)
  2. Category I MTA: MTA for distribution with RIKEN BRC (Japanese / English)

Genotyping protocol -PCR-

BRC mice in Publications

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