Strain Data Sheet

RBRC01262

Strain Information

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BRC No.RBRC01262
TypeSpontaneous Mutation
SpeciesMus musculus
Strain nameC3.Cg-Mitf<mi-bw>/Rbrc
Former Common nameBlack-eyed white, Mitf<mi-bw> mutant mouse
H-2 Haplotype
ES Cell line
Background strain
Appearanceblack eyed white [A/A B/B C/C mi<bw>/mi<bw>]
Strain development1954年，C3H系統で記載された自然突然変異体である（Kreitner, 1957). 故竹内拓司教授が東北大学理学部生物学科に在籍中の1978年に，米国Brown大学Dr. Quevedoから分与を受けたと聞いている。以来途中一度の絶滅を経験しながらも，C57BL/6Jを用いてコンジェニック系統の作製が試みられた。現在の系統も，オリジナルはDr. Quevedoから提供されたと聞いている。十年ほど前にも，十数代を経て絶滅の危機に直面した。C3H（導入時の系統）に数代掛け合わせ，それ以後クローズドコロニーとして維持している。
Strain description色素形成異常と難聴を伴うヒトの遺伝性疾患であるワールデンブルグ症候群2型 (Waardenburg syndrome type 2, WS2)のモデルマウスである。WS2の患者は遺伝的な感音難聴の他，皮膚の白班，早発性白髪，虹彩色素異常を呈する。本突然変異体は，他のアリルに比べ，網膜色素上皮は正常に発生し，「黒い」眼となるのが特徴である。原因は第3イントロンにレトロトランスポゾンの挿入があることによる。
Colony maintenance難聴。劣性である。
References
An L1 element intronic insertion in the black-eyed white (Mitf[mi-bw]) gene: the loss of a single Mitf isoform responsible for the pigmentary defect and inner ear deafness.
I Yajima, S Sato, T Kimura, K Yasumoto, S Shibahara, C R Goding, H Yamamoto
Hum. Mol. Genet., 8, 1431-1441 (1999). 10400990

Health Report

Examination Date / Room / Rack

Gene

Gene SymbolGene NameChr.Allele SymbolAllele NameCommon NamesPromoterDiseases Related to This Gene
Mitf
MGI:104554		melanogenesis associated transcription factor6Mitf<mi-bw>
MGI:1856089		black eyed white
  • coloboma, osteopetrosis, microphthalmia, macrocephaly, albinism, and deafness(MedGEN)

  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8(MedGEN)

  • Tietz syndrome(DisGeNET, MedGEN)
    • more 2 Diseases
  • Waardenburg syndrome type 2A(DisGeNET, MedGEN)

  • Waardenburg syndrome type 2(DisGeNET)

    • Phenotype

    Phenotype annotation from literatures by Mammalian phenotype ontology
  • abnormal hearing physiology (MP:0001963)

  • abnormal melanoblast migration (MP:0009784)

  • abnormal melanoblast morphology (MP:0009783)

  • abnormal stria vascularis morphology (MP:0000048)

  • absent coat pigmentation (MP:0005171)
    • more 5 phenotypes
  • absent hair follicle melanin granules (MP:0000394)

  • absent strial intermediate cells (MP:0006010)

  • decreased melanocyte number (MP:0012023)

  • increased or absent threshold for auditory brainstem response (MP:0011967)

  • thin stria vascularis (MP:0004364)
    • Detailed phenotype data

    Ordering Information

    供与核酸
    Research applicationGenetics Research
    Mouse Models for Human Disease
    提供条件研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。Hum. Mol. Genet., 8, 1431-1441 (1999).
    Depositor山本　博章（国立大学法人東北大学）
    Strain Status凍結胚のアイコン凍結胚
    Strain Availability凍結胚より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能
    凍結胚を1ヶ月以内に提供可能
    Additional Info.Necessary documents for ordering:
    1. Order form (Japanese / English)
    2. Category I MTA: MTA for distribution with RIKEN BRC (Japanese / English)

    Mouse of the Month Dec 2006

    BRC mice in Publications

    Ohba K, Takeda K, Yamamoto H, Shibahara S.
    Microphthalmia-associated transcription factor is expressed in projection neurons of the mouse olfactory bulb.
    Genes Cells 20(12) 1088-102(2015) 26522736