Strain Data Sheet
RBRC01262
Strain Information | |
|---|---|
| Image |  |
| BRC No. | RBRC01262 |
| Type | Spontaneous Mutation |
| Species | Mus musculus |
| Strain name | C3.Cg-Mitf<mi-bw>/Rbrc |
| Former Common name | Black-eyed white, Mitf<mi-bw> mutant mouse |
| H-2 Haplotype | |
| ES Cell line | |
| Background strain | |
| Appearance | black eyed white [A/A B/B C/C mi<bw>/mi<bw>] |
| Strain development | 1954年，C3H系統で記載された自然突然変異体である（Kreitner, 1957). 故竹内拓司教授が東北大学理学部生物学科に在籍中の1978年に，米国Brown大学Dr. Quevedoから分与を受けたと聞いている。以来途中一度の絶滅を経験しながらも，C57BL/6Jを用いてコンジェニック系統の作製が試みられた。現在の系統も，オリジナルはDr. Quevedoから提供されたと聞いている。十年ほど前にも，十数代を経て絶滅の危機に直面した。C3H（導入時の系統）に数代掛け合わせ，それ以後クローズドコロニーとして維持している。 |
| Strain description | 色素形成異常と難聴を伴うヒトの遺伝性疾患であるワールデンブルグ症候群2型 (Waardenburg syndrome type 2, WS2)のモデルマウスである。WS2の患者は遺伝的な感音難聴の他，皮膚の白班，早発性白髪，虹彩色素異常を呈する。本突然変異体は，他のアリルに比べ，網膜色素上皮は正常に発生し，「黒い」眼となるのが特徴である。原因は第3イントロンにレトロトランスポゾンの挿入があることによる。 |
| Colony maintenance | 難聴。劣性である。 |
| References | Hum. Mol. Genet., 8, 1431-1441 (1999). 10400990 |
Health Report | |
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| Examination Date / Room / Rack | |
Gene | |
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| Gene info | Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter Mitfmicrophthalmia-associated transcription factor6Mitf<mi-bw>black eyed whiteblack eyed white, mi, wh |
Ordering Information | |
|---|---|
| 供与核酸 | |
| Research application | Genetics Research Mouse Models for Human Disease |
| 提供条件 | 条件を付加する。 研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。Hum. Mol. Genet., 8, 1431-1441 (1999). |
| Depositor | 山本 博章（国立大学法人東北大学） |
| Strain Status |  凍結胚 |
| Strain Availability | 凍結胚より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能 凍結胚を1ヶ月以内に提供可能 |
| Additional Info. | Necessary documents for ordering:
Mouse of the Month Dec 2006 |
BRC mice in Publications |
|---|
Ohba K, Takeda K, Yamamoto H, Shibahara S. Microphthalmia-associated transcription factor is expressed in projection neurons of the mouse olfactory bulb. Genes Cells 20(12) 1088-102(2015) 26522736 |