Strain Data Sheet
RBRC00422
Strain Information | |
|---|---|
| Image |  |
| BRC No. | RBRC00422 |
| Type | Spontaneous Mutation |
| Species | Mus musculus |
| Strain name | C.Cg-Cpox<nct>/JmsRbrc |
| Former Common name | NCT, BALB/c-nct/nct |
| H-2 Haplotype | |
| ES Cell line | |
| Background strain | |
| Appearance | albino [A/A b/b c/c] |
| Strain development | 東京大学の中野博士によって発見された常染色体劣性の自然突然変異。Founderは複雑な交配系でその後クローズドコロニーとして維持されたが、東京大学医科学研究所の松沢博士によりBALB/cへの戻し交配が行われ、コンジェニック系統のBALB/c-nct/nctが育成された（1988年）。その後、京都大学医学部・日合研に譲渡された後、理研BRCに寄託された（2002年）。正式名称はC.Cg-nct/nctであるが、NCTと呼称している。 |
| Strain description | 1960年・東京大学の中野らにより発見された自然発生カタラクト。常染色体劣性単一遺伝子による。生後21日ころから特徴的なpinhead opacityとよぶ濃厚な混濁をきたす。Nakano cataract (NCT)として多くの研究がありNa/K-ATPaseの異常が疑われてきた。松沢らによりBALB/cを背景とするcongenic系BALB/c-nct/nctが樹立された。congenic系ではNAKANO マウスとは異なりレンズ混濁はdiffuseでやや弱く、発病も遅延した。責任遺伝子は第16染色体にマップされ、更に詳細マッピングを行った結果、責任遺伝子の他に病型、発生時期を決定する2つの修飾遺伝子をマップし、病型の差異はこれらの遺伝型で説明されることが判明している。さらに、ポジショナルクローニングによりヘム合成中間代謝経路のコプロポルフィリンオキシダーゼ遺伝子CpoxにR380Lのアミノ酸置換をきたすSNPが見いだされ、この変異では、酵素活性の著明な低下の結果、大量のコプロポルフィリンIIIの体内蓄積、糞尿中への排泄をきたすが、明瞭な異常形質はレンズのみに見られた。正常CpoxアレルのTG導入によりすべての異常は正常化した。カタラクト発生の詳細メカニズムはさらなる研究を必要としているがこの変異マウスはカタラクトのみならず、ポルフィリアのモデルとしても有用である。責任遺伝子座の決定により変異アレル名称はCpox<nct>と改訂された。 |
| Colony maintenance | This strain is maintained by homozygous sibling matings. |
| References | Genomics, 50, 119-120 (1998). 9628833 Exp. Eye Res., 112, 45-50 (2013). 23631845 Exp. Eye Res., 75, 745-751 (2002). 12470976 |
Health Report | |
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| Examination Date / Room / Rack | |
Gene | |
|---|---|
| Gene info | Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele nameCommon namesPromoter |
Ordering Information | |
|---|---|
| 供与核酸 | |
| Research application | Sensorineural Research |
| 提供条件 | 条件を付加しない。 |
| Depositor | 日合 弘（京都大学） |
| Strain Status |  凍結胚 |
| Strain Availability | 凍結胚より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能 |
| Additional Info. | Necessary documents for ordering:
Genotyping protocol -PCR- |
BRC mice in Publications |
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Shoji H, Kiniwa Y, Okuyama R, Yang M, Higuchi K, Mori M. A nonsense nucleotide substitution in the oculocutaneous albinism II gene underlies the original pink-eyed dilution allele (Oca2(p)) in mice. Exp Anim 64(2) 171-9(2015) 25736709 Liu C, Miyahara H, Dai J, Cui X, Li Y, Kang X, Higuchi K, Mori M. Involvement of increased endoplasmic reticulum stress in the development of cataracts in BALB.NCT-Cpoxnct mice. Exp Eye Res 215 108905(2022) 34968474 Mori M, Gotoh S, Taketani S, Hiai H, Higuchi K. Hereditary cataract of the Nakano mouse: Involvement of a hypomorphic mutation in the coproporphyrinogen oxidase gene. Exp Eye Res 112 45-50(2013) 23631845 Narita M, Wang Y, Kita A, Omi N, Yamada Y, Hiai H. Genetic analysis of Nakano Cataract and its modifier genes in mice. Exp Eye Res 75(6) 745-51(2002) 12470976 Xiaojing Kang, Shin Shimada, Hiroki Miyahara, Keiichi Higuchi, Masayuki Mori BALB.NCT-Cpox is a unique mouse model of hereditary coproporphyria Molecular Genetics and Metabolism Reports 35 100964(2023) 36967721 |