Strain Data Sheet

RBRC00379

Strain Information

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BRC No.RBRC00379
TypeSpontaneous Mutation
SpeciesMus musculus
Strain nameB6.Cg-Hm+/+Reln<rl>/NemOdaRbrc
Former Common nameC57BL/6-Hm/+-rl/+
H-2 Haplotype
ES Cell line
Background strain
Appearanceblack [a/a B/B C/C]
Strain development故・星野清博士（名古屋大学環境医学研究所）がC57BL/6-rlをハーバード大学（シードマン博士）より名古屋大学環境医学研究所に導入する．同研究所において＋F126を経た後，ヘテロ型の個体を見つけ出す遺伝標識としてhm遺伝子（B6-hm）を導入した（1988年，織田銑一先生・名古屋大学環境医学研究所）．その後，名古屋大学医学部を経て（世代数不明），現在，名古屋大学大学院生命農学研究科（織田銑一先生）において維持されている．
Strain descriptionrl: reeler　遺伝性歩行異常．第5染色体劣性遺伝子．脳の皮質構築に異常が引き起こされる．Reelerマウス歩行を開始する2週間頃に発症し，通常の飼育では4週齢頃に死亡する．飼料摂取や飲水を可能にするように飼育管理を十分に行なえば，寿命を全うする．Hm: hammer-toe．第5染色体優性遺伝子．Hammer-toeマウスは胎生15日以降では指の外形観察により，その遺伝子ホモ型 (ハンマー状) ，ヘテロ型 (水掻き状) の判別が可能である．Rl遺伝子座の近位にある (組換え価3.935±0.693%) ．
Colony maintenancereeler ホモマウス（rl/rl）は失調性歩行、ジストニー運動、振戦（生後約2週齢）を呈し、通常の飼育では4週齢頃に死亡する。Hammer toe ホモマウス（Hm/Hm）は指がハンマー状に握った形を呈す。Hammer toeヘテロマウス（Hm/+）はホモ型ほど指の癒合の程度はひどくなく、指間に水掻き状の膜が形成される。ホモ型、ヘテロ型共に後肢の方が識別しやすい。Hm 遺伝子とrl 遺伝子は共に近傍に位置しており、期待される遺伝子型は Hm ホモ個体のものは Hm +/Hm +、Hm ヘテロ型のものは Hm +/+ rlとなる。しかし、本系統の Hm-rl 間では約3.9％の割合で組み換えが生じることが示されており（織田銑一、星野　清：マウス第5染色体上の reeler, rlとhammer-toe, Hm 両遺伝子座の組み換え価．名古屋大学環境医学研究所年報, 40, 266-267, 1989）、組み換えによるrl 遺伝子の消失を避けるために、Hm ヘテロ型同士の交配により rl ホモ型が産まれることを確認しながら系統維持を行うとよい。
References
名古屋大学環境医学研究所年報, 40, 266-267(1989).

Obstructed migration of Purkinje cells in the developing cerebellum of the reeler mutant mouse.
S Yuasa, J Kitoh, S Oda, K Kawamura
Anat. Embryol (Berl) 188, 317-329 (1993). 7506500

Health Report

Examination Date / Room / Rack

Gene

Gene SymbolGene NameChr.Allele SymbolAllele NameCommon NamesPromoterDiseases Related to This Gene
Hm
MGI:96110		hammer toe5Hm
MGI:1861096		hammertoe
Reln
MGI:103022		reelin5Reln<rl>
MGI:1856398		reeler
  • epilepsy, familial temporal lobe, 1(MedGEN)

  • familial temporal lobe epilepsy 7(MedGEN)

  • Norman-Roberts syndrome(MedGEN)

    • Phenotype

    Phenotype annotation from literatures by Mammalian phenotype ontology
  • Purkinje cell degeneration (MP:0000876)

  • abnormal cerebellum morphology (MP:0000849)

  • abnormal cerebral cortex morphology (MP:0000788)

  • abnormal cortical marginal zone morphology (MP:0000792)

  • abnormal dentate gyrus morphology (MP:0000812)
    • more 42 phenotypes
  • abnormal entorhinal cortex morphology (MP:0006300)

  • abnormal female reproductive system physiology (MP:0003699)

  • abnormal gait (MP:0001406)

  • abnormal hippocampus CA1 region morphology (MP:0008263)

  • abnormal hippocampus CA2 region morphology (MP:0008265)

  • abnormal hippocampus morphology (MP:0000807)

  • abnormal hippocampus pyramidal cell layer (MP:0008284)

  • abnormal male reproductive system physiology (MP:0003698)

  • abnormal neuron differentiation (MP:0009937)

  • abnormal neuronal migration (MP:0006009)

  • abnormal olfactory cortex morphology (MP:0005267)

  • abnormal phalanx morphology (MP:0005306)

  • abnormal prepulse inhibition (MP:0003088)

  • abnormal sensory neuron innervation pattern (MP:0000968)

  • abnormal sexual interaction (MP:0002566)

  • abnormal short-term spatial reference memory (MP:0008431)

  • abnormal social investigation (MP:0001360)

  • abnormal stratification in cerebral cortex (MP:0000790)

  • abnormal ventral striatum morphology (MP:0004103)

  • ataxia (MP:0001393)

  • behavior/neurological phenotype (MP:0005386)

  • decreased Cajal-Retzius cell number (MP:0008031)

  • decreased Purkinje cell number (MP:0000880)

  • decreased body size (MP:0001265)

  • decreased body weight (MP:0001262)

  • decreased dopaminergic neuron number (MP:0011448)

  • decreased locomotor activity (MP:0001402)

  • diarrhea (MP:0005036)

  • disheveled coat (MP:0001511)

  • impaired balance (MP:0001525)

  • impaired righting response (MP:0001523)

  • infertility (MP:0001924)

  • interdigital webbing (MP:0000571)

  • lethality at weaning, complete penetrance (MP:0011083)

  • male infertility (MP:0001925)

  • nervous system phenotype (MP:0003631)

  • postnatal growth retardation (MP:0001732)

  • premature death (MP:0002083)

  • reduced female fertility (MP:0001923)

  • slow postnatal weight gain (MP:0008489)

  • small cerebellum (MP:0000852)

  • tremors (MP:0000745)
    • Detailed phenotype data

    Ordering Information

    供与核酸
    Research application
    提供条件利用者は事前に寄託者の提供承諾書を得る。
    Depositor織田　銑一（名古屋大学）
    Strain Status凍結胚のアイコン凍結胚
    Strain Availability凍結胚より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能
    凍結胚を1ヶ月以内に提供可能
    Additional Info.Necessary documents for ordering:
    1. Approval form (Japanese / English)
    2. Order form (Japanese / English)
    3. Category I MTA: MTA for distribution with RIKEN BRC (Japanese / English)

    BRC mice in Publications

    No Data