Strain Data Sheet

RBRC-GSC0242

Strain Information

Image
BRC No.RBRC-GSC0242
TypeChemically-induced Mutation
SpeciesMus musculus
Strain nameB6(D2)-Slc2a1<Rgsc200>
Former Common nameM100200, Glut1<Rgsc200>/+
H-2 Haplotype
ES Cell line
Background strain
Appearance
Strain development開発者：理研ENUミュータジェネシスプログラム.C57BL/6Jjcl にENUを投与し、DBA/2 JJclと交配し、G1を作出後に表現型を行い、変異体を単離。G1マウスを10回以上C57BL/6JJclに戻し交配して系統として確立。Y染色体は野生型C57BL/6Jjclに置換済み。ホモ胎生致死。ヘテロ変異体新規環境下で無動発作（引用文献参照）。わずかな体重低下。
Strain description理研GSC ENUミュータジェネシスプログラムで作出。Solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1 (Slc2a1)に一塩基置換を持つ。その結果、324番目のアミノ酸残基(8番目の膜貫通ドメイン)にセリンからプロリンへのアミノ酸置換が起きている。Slc2a1遺伝子は血液脳関門で発現している唯一のグルコース輸送体であり、グルコーストランスポーター１欠損症(GLUT1-DS)の原因遺伝子として知られている。ホモ変異体は胎生致死を、ヘテロ変異体は無動発作、歩調異常などの可視的な表現型を示した。また、ヒトGLUT1-DSと同様、癲癇脳波の出現、脳脊髄液中グルコース濃度の低下も観察された。さらに、REM/NREM睡眠時間の減少、 [19F]FDGの脳への取り込み速度の低下と脳でのグルコース消費の増大がを示す。以上より、本変異体はGLUT-1モデルマウスとして有用である。
Colony maintenance
References
Development and implementation of a database system to manage a large-scale mouse ENU-mutagenesis program.
Hiroshi Masuya, Yuji Nakai, Hiromi Motegi, Norio Niinaya, Yuichiro Kida, Yoshiharu Kaneko, Haruhiko Aritake, Nobuaki Suzuki, Jun Ishii, Koji Koorikawa, Tomohiro Suzuki, Maki Inoue, Kimio Kobayashi, Hideaki Toki, Yumiko Wada, Hideki Kaneda, Junko Ishijima, K Ryo Takahashi, Osamu Minowa, Tetsuo Noda, Shigeharu Wakana, Yoichi Gondo, Toshihiko Shiroishi
Mamm. Genome, 15(5):404-11 (2004). 15170230

A new mouse model of GLUT1 deficiency syndrome exhibits abnormal sleep-wake patterns and alterations of glucose kinetics in the brain.
Tamio Furuse, Hiroshi Mizuma, Yuuki Hirose, Tomoko Kushida, Ikuko Yamada, Ikuo Miura, Hiroshi Masuya, Hiromasa Funato, Masashi Yanagisawa, Hirotaka Onoe, Shigeharu Wakana
Dis. Model Mech., 12(9): dmm038828 (2019). 31399478

Health Report

Examination Date / Room / Rack

Gene

Gene SymbolGene NameChr.Allele SymbolAllele NameCommon NamesPromoterDiseases Related to This Gene
Slc2a1
MGI:95755		solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 14Slc2a1<Rgsc200> RIKEN Genomic Sciences Center (GSC), 200
  • childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2(MedGEN)

  • dystonia 9(MedGEN)

  • encephalopathy due to GLUT1 deficiency(MedGEN)
    • more 3 Diseases
  • epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12(MedGEN)

  • GLUT1 deficiency syndrome(DisGeNET)

  • hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin(MedGEN)

    • Phenotype

    Phenotype annotation from literatures by Mammalian phenotype ontology
  • ataxia (MP:0001393)

  • decreased body weight (MP:0001262)

  • impaired passive avoidance behavior (MP:0004000)

  • no spontaneous movement (MP:0001404)
    • Detailed phenotype data

    Ordering Information

    供与核酸
    Research applicationMouse Models for Human Disease
    提供条件営利機関の利用者は、別途寄託者に連絡する。
    非営利機関の利用者は、本件リソースを利用して研究過程において得られた発明及び成果物について特許申請及び第三者と使用料ライセンス契約を行う場合、利用者は事前に理研BRCに連絡の上、両者で、発明者、所有権、特許出願、ライセンス料等の取扱いについて、実施に先立って協議するものとする。
    DepositorRIKEN GSC（独立行政法人理化学研究所）
    Strain Status凍結精子のアイコン凍結精子
    Strain Availability凍結精子より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能
    Additional Info.Necessary documents for ordering:
    1. Order form (Japanese / English)
    2. Category I MTA: MTA for distribution with RIKEN BRC (Japanese / English)

    Mouse of the Month Nov 2019

    BRC mice in Publications

    No Data