RBRC10961

Information1

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BRC No.RBRC10961
TypeSpontaneous Mutation
SpeciesMus musculus
Strain nameB6.Cg-Pbwg1/24Nga-Lyst<bg-Nga>
Former Common nameB6. Cg-Pbwgl/24Nga-Lyst bg-N
H-2 Haplotype
ES Cell line
Background strain
Appearance
Strain development開発者/機関:石川 明(名古屋大学大学院生命農学研究科)開発年:2017 年入手経路:当研究室において B6.Cg-Pbwgl/24Nga を系統維持している過程で、2013 年 12 月に自然発症し た。B6.Cg-Pbwgl/24Nga (RBRC09660)この系統はベージュ毛色を示す。ベー ジュマウスの生後5週齢体重は野生型同腹子よりも有意に軽く、出血時間も有意に長い。網膜と体毛のメラニン顆粒の一部が強大化している。白血球の単球と好中球の内部に、野生型マウスでは存在しない巨大顆粒が観察できる。これらは、Chediak-Higashi 症候群の特徴を示している。
Strain descriptionこの系統は、フィリピン産野生マウス Mus musculus castaneous由来の第2染色体上の染色体領域 (D2Mit123 と rs48690987 間)を C57BL/6JJcl の遺伝的背景に導入した B6. Cg-Pbwgl/24Nga (RBRC09660) サブコンジェニック系統に自然発症した新しいベージュ毛色突然変異マウスである。交配実験により、この突然変異形質は、常染色体上の単一の劣性遺伝子によって支配されていることが判明した。C57BL/6JHamSlc-Lystbg との相補性検定により、この突然変異遺伝子はマウス第13染色体上の Lyst 遺伝子と同座であるとこが判明した。エクソーム解析とシーケンス解析により、この原因 DNA 変異は Lyst エクソン 29 内に生じた新しい 4bpの欠失であることが判明し(DDBJ Accession no. : LC508235) 、この遺伝子を Lystbg-Ngaと命名した(MGI ID: 637815 I)。用途は、Chediak-Higashi 症候群の新規モデルである。
Colony maintenance
References

Health Report

Examination Date / Room / RackNo Data

Gene

Gene info
Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele namePromoter
Lystlysosomal trafficking regulator13Lyst<bg-Nga>

Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele namePromoter
Pbwg1postnatal body weight growth 12Pbwg1postnatal body weight growth 1

Information2

供与核酸
Research applicationMouse Models for Human Disease
提供条件条件を付加する。利用者は提供承諾書を用いて、事前に寄託者の承諾を得る。
研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。後日指定
利用者が本件リソースを使用して得られた研究成果に基づき特許等の申請、及び事業活動を行う場合は、 寄託者と別途協議を行う。 営利機関の利用希望者は、 事前に利用条件等につき寄託者と合意し、 提供承諾を得ること。 利用者は、 上記の条件に加えて、 名古屋大学が定めた条件の範囲で利用する。 研究成果の公表にあたって寄託者の指定する MGI ID 6378151 (http://www.informatics.jax.org/allele/MGI:6378151)を引用する。
Depositor石川 明(名古屋大学)
Strain Status生体のアイコン生体
凍結精子のアイコン凍結精子
Strain Availability受注後、検査を施して提供
Additional Info.

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