RBRC09741

Information1

Image
BRC No.RBRC09741
TypeSpontaneous Mutation
SpeciesMus musculus
Strain nameB6.C3-Hps4<le>/Gku
Former Common name
H-2 Haplotype
ES Cell line
Background strainC57BL/6JJmsSlc
Appearance
Strain development獨協医科大学・倉冨剛により開発(2013年)。C57BL/6Jコンジェニック系統であるB6.C3-Pde6brd1Hps4le/J (N > 39) より作成。B6.C3-Pde6brd1Hps4le/JをC57BL/6JJclに2世代戻し交配を行った後、ヘテロ (le/+, rd1/+) によるインタークロスを行いle/le, rd1/+のgenotypeを持つ仔を選別。さらに1世代戻し交配を行った後、ヘテロ (le/+, +/+)の兄妹交配にて維持。Y染色体は原系統 (B6.C3-Pde6brd1Hps4le/J) 由来
Strain descriptionHermansky-Pudlak症候群 (HPS) は眼皮膚白皮症を起こす稀な遺伝子性疾患である。HPS原因遺伝子の一つであるHps4は、リソソーム関連オルガネラの形成に関与するとともに、統合失調症における認知機能障害との関連が示されている。Hps4にナンセンス変異 (le変異) を持つコンジェニック系統であるB6.C3-Pde6brd1Hps4le/J (light ear mouse) は、メラノソーム色素沈着減少、血小板密顆粒数低下、リソソーム・後期エンドソームの細胞内局在異常など、リソソーム関連オルガネラにおける異常が報告されている。一方でB6.C3-Pde6brd1Hps4le/Jは、Hps4近傍 (約3.9 Mbp) に離乳期において劣性で失明を引き起こすPhosphodiesterase 6B遺伝子変異 (rd1変異) を有しており、中枢神経系の解析や視覚に依存する行動実験等には適さない。本系統 (B6.C3-HPS4le/D) は、B6.C3-Pde6brd1Hps4le/Jをインタークロスしてleとrd1が分離した個体を選別した後バッククロスを行い作成した、le変異のみを持つ系統である。本系統は、精神疾患、認知機能障害、眼皮膚白皮症の研究に有用である。
Colony maintenanceB6.C3-Pde6brd1Hps4le/JをC57BL/6JJclに2世代戻し交配を行った後、ヘテロ (le rd1/+ +) によるインタークロスを行いle +/le rd1のgenotypeを持つ仔を選別。le +/le rd1をC57BL/6JJclに1世代戻し交配を行った後、ヘテロ (le +/+ +)の兄妹交配にて維持。Y染色体は原系統 (B6.C3-Pde6brd1Hps4le/J) 由来。劣性で耳・尾・足、および幼若期体毛の低色素沈着を示す。視覚依存性試験visual placement testの成績において、原系統 (B6.C3-Pde6brd1Hps4le/J) 変異型ホモは有意に低いのに対し、本系統 (B6.C3-Hps4le/Gku) 変異型ホモは野生型と同等であった。
ReferencesNature Genetics, 30, 321-324 (2002). 11836498
BMC Psychiatry. 2013 Oct 30;13:276. doi: 10.1186/1471-244X-13-276. 24168225

Health Report

Examination Date / Room / RackNo Data

Gene

Gene info
Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele namePromoter
Hps4Hermansky-Pudlak syndrome 45Hps4<le>light-ear

Information2

供与核酸
Research applicationDermatology Research
Mouse Models for Human Disease
Sensorineural Research
提供条件条件を付加する。
研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。後日指定。
Depositor倉冨 剛(獨協医科大学)
Strain Status凍結精子のアイコン凍結精子
Strain Availability凍結精子より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能
凍結精子を1ヶ月以内に提供可能
Additional Info.Genotyping protocol -PCR-

BRC mice in Publications

No Data