RBRC09731

Information1

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BRC No.RBRC09731
TypeTargeted MutationCartagena
SpeciesMus musculus
Strain nameICR.Cg-Braf<tm1.1Tumg>
Former Common nameBraf Q241R/+ ICR (Braf Q241R knock-in mice; ICR background)
H-2 Haplotype
ES Cell lineBruce 4 [B6.Cg-Thy1<a>]
Background strain
Appearance
Strain development東北大学・大学院・医学系研究科 青木洋子先生、井上晋一先生(2014)。BRUCE-4 ES 細胞を使用し作製。RBRC09730をCAG-Cre雌マウス(C57BL/6系統)と交配し、妊娠10.5日目(E10.5)からE18.5までMEK阻害剤(PD0325901)を腹腔内投与し(この方法によりB6背景の場合の胎生致死を改善できる)BrafQ241Rノックインマウスを作出。その後、ICR/CD1と11世代戻し交配。
Strain descriptionICR背景にて維持されたQ241R変異を持つBrafを発現するノックインマウス。BRAFはセリン/スレオニンキナーゼで細胞増殖・分化・アポト―シスに関わるRAS/MAPKシグナル分子のひとつ。BRAFは癌原遺伝子でありその体細胞変異はメラノーマ、甲状腺癌などで多く認められる。対照的にBRAFの生殖細胞系列における変異は心疾患、特異的顔貌、皮膚疾患を特徴とするcardio-facio-cutaneous (CFC)症候群の原因となる。マウスのBraf Q241R変異は、ヒトで最も高頻度に認められるBRAF Q257Rの変異に相当する。Braf Q241Rホモノックインマウスは生後数週間で死亡する。Braf Q241Rヘテロノックインマウスは3-4週前後の離乳までにいくらか死亡するものの、生存したマウスは成長障害、学習障害、骨格異常、心疾患、外胚葉形成異常、生殖器異常を示す。約半数のBraf Q241Rヘテロノックインマウス雌は不妊である。CFC症候群モデルマウスとして使用可能。Cre依存性のコンディショナル変異マウスはRBRC09730として利用可能。
Colony maintenanceBrafQ241Rノックインマウス(ヘテロ)は成長障害、学習障害、骨格異常、心疾患、外胚葉形成異常、生殖器異常などを示す。雌の半数は繁殖不能。ホモマウスは生後3週以内に致死。
ReferencesHuman Molecular Genetics, 24, 7349-7360 (2015). 26472072
Human Molecular Genetics, 23, 6553-6566 (2014). 25035421

Health Report

Examination Date / Room / RackNo Data

Gene

Gene info
Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele namePromoter
BrafBraf transforming gene6Braf<tm1(Q241R)Tumg>targeted mutation 1.1, Yoko Aoki

Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele namePromoter
loxPphage P1 loxP6loxP

Information2

供与核酸Bacteriophage P1 loxP site, mouse Braf genomic DNA
Research applicationCancer Research
Cell Biology Research
Cre/loxP system
Mouse Models for Human Disease
提供条件条件を付加する。利用者は提供承諾書を用いて、事前に寄託者の承諾を得る。
研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。Human Molecular Genetics, 23, 6553-6566 (2014). Human Molecular Genetics, 24, 7349-7360 (2015).
研究成果の公表にあたって謝辞の表明を必要とする。
本件リソースの利用は寄託者との共同研究とする。利用者が本件リソースを使用して得られた研究成果に基づき特許等の申請、及び事業活動を行う場合は、寄託者と別途協議を行う。
Depositor青木 洋子(国立大学法人東北大学)
Strain Status凍結精子のアイコン凍結精子
Strain Availability凍結精子より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能
凍結精子を1ヶ月以内に提供可能
Additional Info.Genotyping protocol -PCR-

BRC mice in Publications

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