RBRC09249

Information1

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BRC No.RBRC09249
TypeSpontaneous Mutation
SpeciesMus musculus
Strain nameCHe(Cg)-Ccdc85c<hhy>
Former Common namehhy, BALB-hhy
H-2 Haplotype
ES Cell line
Background strain
Appearance
Strain development大阪府立大学・森 展子先生(2000年頃)。BALB/cHeAの4番染色体の一部をSTS/Aで置換したコンジェニック系統を作出中のコロニーの中で見いだされた(BALB/cアレル側に生じた変異)。ファインマッピングのためMSM系統に戻し交配したものが胎生致死となったため、再度、BALB/cHeAに戻し交配された(10世代以上)。
Strain description出血性水頭症 (hemorrhagic hydrocephalus) 自然突然変異マウス。劣性遺伝。ホモマウスは、生後間もなく水頭症を発症する。水頭症にはしばしば脳出血を伴うため、ホモマウスは成熟前に死亡する。大脳皮質下にヘテロトピアが生ずる。原因遺伝子としてCcdc85cが同定されている。Ccdc85cはコイルドコイルドメインをもつ機能未知のタンパクをコードする遺伝子である。この遺伝子は、胎仔期の神経幹細胞放射状グリアの頂端突起が形成するジャンクション付近に免疫染色によって検出された。Ccdc85cが欠損すると、放射状グリアの細胞体は頂端部を離れ基底側に大量に離脱する。これが表現型の基礎となる異常となる。BALB/cへの戻し交配の過程で表現型が大きく変化、水頭症の発症率が顕著に低下している (N14世代で水頭症の表現型が現れなくなっている) 。
Colony maintenanceHeterozygote x Heterozygote, Wild-type
ReferencesAm. J. Physiol., 80(1). 314-327 (2012). 22056358

Health Report

Examination Date / Room / Rack2018/10/01Room:3-6Rack:A
2018/08/06Room:3-6Rack:A
2018/06/04Room:3-6Rack:A
2018/04/02Room:3-6Rack:A
2018/02/05Room:3-6Rack:A
2017/12/04Room:3-6Rack:A
2017/10/02Room:3-6Rack:A
2017/08/21Room:3-6Rack:A

Gene

Gene info
Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele namePromoter
Ccdc85ccoiled-coil domain containing 85C12Ccdc85c<hhy>hemorrhagic hydrocephalus

Information2

供与核酸
Research applicationMouse Models for Human Disease
Neurobiology Research
提供条件条件を付加する。利用者は提供承諾書を用いて、事前に寄託者の承諾を得る。
研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。Am J Pathol. 80(1). 314-327 (2012).
学術機関の学術研究に限る。
Depositor森 展子(公立大学法人大阪府立大学)
Strain Status凍結胚のアイコン凍結胚
凍結精子のアイコン凍結精子
Strain Availability凍結胚より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能
凍結精子を1ヶ月以内に提供可能
凍結胚を1ヶ月以内に提供可能
Additional Info.Genotyping protocol -PCR-

BRC mice in Publications

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