RBRC05431

Information1

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BRC No.RBRC05431
TypeTargeted MutationCartagena
SpeciesMus musculus
Strain nameC57BL/6-Ano5<tm1Itak>
Former Common nameB6-Ano5 KO
H-2 Haplotype
ES Cell line
Background strainC57BL/6JJcl
Appearance
Strain development徳島大学疾患ゲノム研究センター病態ゲノム分野の井上寛博士、堤聡博士、また広島大学水田邦子博士らによって作製され、徳島大学疾患ゲノム研究センター内動物実験施設にて飼育・系統維持されてきた。C57BL/6J由来 ES細胞を用いて作出。
Strain descriptionANO5 (GDD1) は、当初、顎骨骨幹異形成症 (Gnathodiaphyseal Dysplasia : GDD), すなわち顎骨のセメント質骨異形成,四肢長管骨骨幹部皮質の肥厚,長管骨骨端部・脊椎椎体・頭蓋骨の萎縮性変化等を特徴とするヒト常染色体優性遺伝性疾患の原因遺伝子として発見された。その後、ANO5 (GDD1) 遺伝子のホモ変異が、LGMD2L型肢帯型筋ジストロフィーやMMD3型三好型遠位型筋ジストロフィーの患者において責任変異として報告されている。機能的には、ANO5 (GDD1) 蛋白は8回膜貫通領域を有するクロライドイオン (Cl-) チャネルまたはそのサブユニットと想定されている。
Colony maintenanceC57BL/6系統。
ReferencesAm. J. Hum. Genet., 86, 213-221 (2010). 20096397
J. Bone Miner. Res., 18, 413-418 (2003). 12619924
Biochem. Biophys. Res. Commun., 357, 126-132 (2007). 17418107
Am. J. Hum. Genet., 74, 1255-1261 (2004). 15124103
Biochem. Biophys. Res. Commun., 331, 1099-1106 (2005). 15882990

Health Report

Examination Date / Room / Rack2013/03/25Room:4-ARack:D
2013/01/21Room:4-ARack:D
2012/12/19Room:4-ARack:D
2012/12/17Room:4-ARack:D
2012/11/26Room:4-ARack:D
2012/11/26Room:4-ARack:D

Gene

Gene info
Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele namePromoter
Ano5anoctamin 57Ano5

Information2

供与核酸mouse GDD1(ANO5)genomic DNA, mouse phosphoglycerate kinase promoter (PGK promoter), E. coli. neo
Research applicationMouse Models for Human Disease
提供条件条件を付加する。
学術機関の学術研究に限る。また、研究成果の公表にあたって謝辞の表明を必要とする。
Depositor板倉 光夫(国立大学法人徳島大学)
Strain Status凍結胚のアイコン凍結胚
凍結精子のアイコン凍結精子
Strain Availability凍結胚より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能
凍結精子を1ヶ月以内に提供可能
凍結胚を1ヶ月以内に提供可能
Additional Info.Genotyping protocol -PCR-

BRC mice in Publications

Xu J, El Refaey M, Xu L, Zhao L, Gao Y, Floyd K, Karaze T, Janssen PM, Han R.
Genetic disruption of Ano5 in mice does not recapitulate human ANO5-deficient muscular dystrophy.
Skelet Muscle 5 43(2015) 26693275