RBRC01896

Information1

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BRC No.RBRC01896
TypeSpontaneous Mutation
SpeciesMus musculus
Strain nameB6;C3-Mitfmi-bw
Former Common nameB6; C3;B6-Mitf-mibw/mibw
H-2 Haplotype
ES Cell line
Background strain
Appearance
Strain developmentMitfmi-bw mutant mouse(01262)を元に作製。2004年11月から6Jへの交雑を開始した。交雑開始まではクローズドコロニーで維持。4回目が終了した時点で、rdのアリルは野生型になっている。rdのチェックはPde6bのフラグメントをPCR増幅し制限酵素サイトの有無で判断した。
Strain description色素形成異常と難聴を伴うヒトの遺伝性疾患であるワールデンブルグ症候群2型(Waardenburg syndrome type 2, WS2)のモデルマウスである。WS2の患者は遺伝的な感音難聴の他,皮膚の白斑,早発性白髪,虹彩色素異常を呈する。本突然変異体は,他のアリルに比べ,網膜色素上皮は正常に発生し、「黒い」眼となるのが特徴である。原因は第3 イントロンにレトロトランスポゾンの挿入があることによる。1954 年,C3H 系統で記載された自然突然変異体である(Kreitner, 1957)。故竹内拓司教授が東北大学理学部生物学科に在職中の1978 年に、米国Brown 大学Dr. Quevedo から分与を受けたと聞いている。以来途中一度の絶滅を経験しながらも、C57Bl/6Jを用いてコンジェニック系統の作製が試みられた。現在の系統も、オリジナルはDr. Quevedo から提供されたと聞いている。十年ほど前にも、十数代を経て絶滅の危機に直面した。C3H(導入時の系統)に数代掛け合わせ、それ以後クローズドコロニーとして維持していたものをもとにB6/Jへ4回戻し交配をした後、兄妹交配にて維持を行う。B6背景が高くなると繁殖が悪くなる模様。rd変異は持っていない。
Colony maintenance兄妹交配による維持。戻し交雑を進めるにつれリターサイズが小さくなる傾向がある。(1回目は8から9個体生まれたが、4回目になると5から6個体しか生まれない)
ReferencesHum. Mol. Genet., 8, 1431-1441 (1999). 10400990

Health Report

Examination Date / Room / Rack2008/10/20Room:3-CRack:L
2008/08/25Room:3-CRack:L
2008/06/23Room:3-CRack:L
2008/04/22Room:3-CRack:L
2008/04/21Room:3-CRack:L
2008/02/18Room:3-CRack:L
2007/12/17Room:3-CRack:L
2007/10/15Room:3-CRack:L

Gene

Gene info
Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele namePromoter
Mitfmicrophthalmia-associated transcription factor6Mitf<mi-bw>black eyed white

Information2

供与核酸
Research applicationDermatology Research
Mouse Models for Human Disease
提供条件条件を付加する。
研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。Hum. Mol. Genet., 8, 1431-1441 (1999).
Depositor山本 博章(国立大学法人東北大学)
Strain Status凍結胚のアイコン凍結胚
Strain Availability凍結胚より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能
Additional Info.Mouse of the Month Dec 2006

BRC mice in Publications

No Data