RBRC01262

Information1

Image
BRC No.RBRC01262
TypeSpontaneous Mutation
SpeciesMus musculus
Strain nameC3.Cg-Mitf<mi-bw>/Rbrc
Former Common nameBlack-eyed white, Mitf<mi-bw> mutant mouse
H-2 Haplotype
ES Cell line
Background strain
Appearanceblack eyed white [A/A B/B C/C mi<bw>/mi<bw>]
Strain development1954年,C3H系統で記載された自然突然変異体である(Kreitner, 1957). 故竹内拓司教授が東北大学理学部生物学科に在籍中の1978年に,米国Brown大学Dr. Quevedoから分与を受けたと聞いている。以来途中一度の絶滅を経験しながらも,C57BL/6Jを用いてコンジェニック系統の作製が試みられた。現在の系統も,オリジナルはDr. Quevedoから提供されたと聞いている。十年ほど前にも,十数代を経て絶滅の危機に直面した。C3H(導入時の系統)に数代掛け合わせ,それ以後クローズドコロニーとして維持している。
Strain description色素形成異常と難聴を伴うヒトの遺伝性疾患であるワールデンブルグ症候群2型 (Waardenburg syndrome type 2, WS2)のモデルマウスである。WS2の患者は遺伝的な感音難聴の他,皮膚の白班,早発性白髪,虹彩色素異常を呈する。本突然変異体は,他のアリルに比べ,網膜色素上皮は正常に発生し,「黒い」眼となるのが特徴である。原因は第3イントロンにレトロトランスポゾンの挿入があることによる。
Colony maintenance難聴。劣性である。
ReferencesHum. Mol. Genet., 8, 1431-1441 (1999). 10400990

Health Report

Examination Date / Room / Rack2008/02/18Room:3-CRack:F
2007/12/17Room:3-CRack:F
2007/10/15Room:3-CRack:F
2007/08/20Room:3-CRack:F
2007/06/18Room:3-CRack:F
2007/04/17Room:3-CRack:F
2007/04/16Room:3-CRack:F
2007/02/19Room:3-CRack:F

Gene

Gene info
Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele namePromoter
Mitfmicrophthalmia-associated transcription factor6Mitf<mi-bw>black eyed white

Information2

供与核酸
Research applicationGenetics Research
Mouse Models for Human Disease
提供条件条件を付加する。
研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。Hum. Mol. Genet., 8, 1431-1441 (1999).
Depositor山本 博章(国立大学法人東北大学)
Strain Status凍結胚のアイコン凍結胚
Strain Availability凍結胚より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能
凍結胚を1ヶ月以内に提供可能
Additional Info.Mouse of the Month Dec 2006

BRC mice in Publications

Ohba K, Takeda K, Yamamoto H, Shibahara S.
Microphthalmia-associated transcription factor is expressed in projection neurons of the mouse olfactory bulb.
Genes Cells (2015) 26522736