RBRC00432

Information1

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BRC No.RBRC00432
TypeSpontaneous Mutation
SpeciesMus musculus
Strain nameRLC/Stm
Former Common name
H-2 Haplotype
ES Cell line
Background strainRLC/Stm
Appearancealbino
Strain developmentCXSリコンビナント近交系の一つであるCXSN/Aで発見された。その後、CXSリコンビナント近交系のprogenitor系統であるBALB/cHeAと一度交配した後、兄妹交配による近交化が行われた。F20代を経た後、RLCと名づけられた。埼玉県立ガンセンターでF42を経た後、BRCへ導入された(2003年)。
Strain description埼玉県がんセンター研究所で松島らにより発見、記載された自然発生カタラクトで、生後35日ころからレンズ後縫合のレンズ線維の膨化、変性、後極カプセルの破綻がおこり、レンズ核が硝子体あるいは前眼房中に逸脱する。常染色体単一劣性遺伝子によるもので、責任遺伝子は第14染色体にマップされた。ポジショナルクローニングによりDock5遺伝子の27bp欠損によることが示された。この変異はDOCK5タンパクの不安定性をもたらし、下流のRAC1のGTP化が不全となる。免疫染色ではDOCK5は主に前面上皮細胞細胞質内に発現しており、変異マウスでは減少していた。遺伝子同定に伴い、変異アレル名称はrlcからDock5<rlc>に改訂された。
Colony maintenance繁殖効率:ASibmating (Homozygote x Homozygote)
ReferencesGraefe's Arch. Clin. Exp. Ophthalmol., 238, 970-978 (2000). 11196360
Exp. Eye Res., 64, 107-113 (1997). 9093026
Genomics, 36, 553-554 (1996). 8884285

Health Report

Examination Date / Room / Rack2006/12/18Room:3-CRack:B
2006/10/16Room:3-CRack:B
2006/08/22Room:3-CRack:B
2006/08/21Room:3-CRack:B
2006/06/19Room:3-CRack:B
2006/04/18Room:3-CRack:B
2006/02/13Room:3-CRack:B
2005/12/13Room:3-CRack:B

Gene

Gene info
Gene symbolGene nameChr.Allele symbolAllele namePromoter
Dock5dedicator of cytokinesis 514Dock5<rlc>rupture of lens cataract

Information2

供与核酸
Research applicationMouse Models for Human Disease
Sensorineural Research
提供条件条件を付加しない。
Depositor松島 芳文(埼玉県立がんセンター研究所)
Strain Status凍結胚のアイコン凍結胚
Strain Availability凍結胚より作出したマウスを2~4ヶ月以内に提供可能
凍結胚を1ヶ月以内に提供可能
Additional Info.

BRC mice in Publications

Hiai H, Tsuruyama T, Yamada Y.
Pre-B lymphomas in SL/Kh mice: a multifactorial disease model.
Cancer Sci. 94(10) 847-850(2003) 14556656